Cystisk fibrose og mandlig fertilitet

Cystisk fibrose er en sygdom, der rammer omkring 100.000 mennesker i hele verden - og 50% af dem er mænd. Tilstanden har vidtrækkende konsekvenser for helbredet og livsstilen hos de mennesker, der lider af den - men kan den påvirke din fertilitet?

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (undertiden kendt som CF) er en medicinsk tilstand, som resulterer i alvorlige skader på lungerne og påvirker fordøjelsessystemet og andre organer i kroppen. Sygdommen påvirker produktionen af slim, sved og fordøjelsessaft i maven.

For mennesker uden CF er disse væsker normalt tynde og glatte. Personer med cystisk fibrose har imidlertid et defekt gen, som gør, at disse væsker bliver tykke og klæbrige. Dette medfører en ophobning af slim i lungerne og i bugspytkirtlen og betyder, at rør, kanaler og passager bliver tilstoppede. Dette gør det svært for dem at trække vejret og påvirker også andre kropsfunktioner.

Problemer med luftvejene skyldes en ophobning af slim i lungerne, og mennesker med CF oplever ofte at have åndenød og kæmper med tilbagevendende brystinfektioner. Mennesker med CF har også ofte forskellige fordøjelsesproblemer - det skyldes, at slim også tilstopper bugspytkirtlen og forhindrer enzymer, der er nødvendige for en ordentlig fordøjelse, i at nå frem til tarmen.

Mennesker med CF har desværre en lavere forventet levetid, men takket være de medicinske fremskridt lever de længere, og nogle af dem kan leve et relativt normalt liv - selv om de har brug for daglig pleje og regelmæssig pleje og medicinske indgreb.

Er cystisk fibrose arveligt?

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der skyldes et defekt gen, som påvirker den måde, hvorpå salt og vand bevæger sig ind og ud af cellerne. Man kan ikke "fange" cystisk fibrose, men fødes i stedet med sygdommen, hvis begge forældre er bærere af det defekte gen.

Det anslås, at 1 ud af 25 personer i Storbritannien er bærere af det recessive CF-gen. Det betyder ikke nødvendigvis, at en forælder selv får cystisk fibrose.

Hvis begge forældre er bærere, er der en:

• En 50% chance for, at barnet arver et defekt gen fra den ene forælder og bliver bærer af genet.
• En chance på 25% for at barnet ikke arver defekte gener og ikke får cystisk fibrose eller kan give det videre.
• En 25% chance for, at barnet arver det defekte gen fra begge forældre og selv får cystisk fibrose

Hvis den ene forælder har cystisk fibrose, og den anden er bærer, er der en:

• 50% chance for, at barnet vil være bærer af det defekte gen, men ikke vil have sygdommen
• 50% chance for, at barnet får cystisk fibrose

Påvirker cystisk fibrose fertiliteten hos kvinder?

Generelt set er kvinder med CF stadig frugtbare, og langt de fleste kan blive gravide på naturlig vis efter 12 måneders forsøg. Der er dog et par bivirkninger ved sygdommen, som kan gøre det lidt sværere.

For det første er deres livmoderhalsslim ofte tykkere end slim fra en person, der ikke har sygdommen. Livmoderhalsslim spiller en vigtig rolle for at hjælpe sædcellerne med at svømme hen mod ægget, og når det er tykt og klistret, kan det gøre det sværere for dem at nå frem!

Fordøjelsesproblemer i forbindelse med CF kan også forårsage problemer med ægløsning, og nogle kvinder med CF bemærker, at de har uregelmæssige menstruationscyklusser.

Selv om disse to faktorer kan bidrage til en vanskeligere TTC-rejse, er det stadig muligt at blive gravid og føde et sundt barn, hvis du har cystisk fibrose. Yoru's medicinske team og fertilitetsspecialister vil kunne rådgive dig om den bedste handlingsplan, hvis du har det svært.

Har cystisk fibrose indflydelse på fertiliteten hos mænd?

Desværre er problemerne omkring cystisk fibrose og fertilitet mere komplekse for mænd. På 97% af mænd med cystisk fibrose er klassificeret som infertile - selv om 90% af dem kan producere sunde sædceller. Så hvad er årsagen til frugtbarhedsproblemerne?

Infertilitet hos mænd med cystisk fibrose tilskrives næsten altid en mangel på en vigtig del af det mandlige reproduktive system - Vas Deferens. Vas Deferens er en lang kanal, der forbinder epididymis (et oprullet rør, der opbevarer sædceller, efter at de er produceret i testiklerne) med bækkenhulen. Vas Deferens' rolle er at transportere modne sædkald fra epididymis til urinrøret, klar til ejakulation.

Hvis du ikke har en vas deferens, vil du sandsynligvis have en tilstand, der er kendt som medfødt bilateral fravær af vas deferens (CBAVD). Dette er ekstremt almindeligt hos mænd med cystisk fibrose. Hvis du har CBAVD, så er der, selv om du producerer sunde sædceller, ingen måde for dem at nå frem til dit ejakulat, hvilket betyder, at der ikke vil være nogen sædceller i din sædprøve (og ingen sædceller, der er i stand til at befrugte et æg under sex).

Muligheder for fertilitetsbehandling for mænd med cystisk fibrose

Hvis du ikke har nogen sædceller i din sæd, vil det naturligvis gøre en fertilitetsrejse vanskeligere. Men den gode nyhed er, at hvis du producerer sunde sædceller, er det muligt at få egne biologiske børn - du har bare brug for en hjælpende hånd.

Ved kirurgisk sædudtrækning kan man fjerne sædceller fra testiklerne eller bitestiklerne, og disse sædceller kan bruges i assisterede fertilitetsbehandlinger som ICSI og IVF.

Der er forskellige kirurgiske muligheder for at udtage sædceller, herunder.

MESA - mikrokirurgisk epididymal sædopsamling. Operation, der udføres under fuld narkose for at fjerne sædceller direkte fra bitestiklen.
PESA - Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration - ligner MESA, men er mindre kompliceret og billigere, og der bruges en nål til at udtage sædcellerne, så det kan gøres under lokalbedøvelse.
TESE - Testikulær sædudtagning - Operation, hvor væv tages direkte fra testiklerne og sædceller udtages.
TESA - Testicular Sperm Aspiration - Svarer til TESE, men udføres ved hjælp af en nål, så det er mindre indgribende og kan udføres i lokalbedøvelse.

Hvis der findes sunde sædceller under en af de ovennævnte procedurer, kan de bruges i fertilitetsbehandlinger, og du er et skridt nærmere på at skabe din familie.

Hvad hvis jeg er bærer af CF-gener? Vil det påvirke min fertilitet?

Hvis du er bærer af det muterede gen, der forårsager cystisk fibrose, er der en chance for, at din fertilitet kan blive påvirket - også selvom du ikke har andre symptomer på sygdommen. Forskning har vist, at mænd med azoospermi (ingen sædceller i deres sæd) har dobbelt så stor sandsynlighed for at være bærere af det muterede CF-gen. Nogle mænd, der er bærere af dette recessive gen, kan også have CBAVD (ingen Vas Deferens).

Hvis du derfor opdager, at du har Azoospermier det tilrådeligt at blive screenet for CF-genet. Hvis du opdager, at du er bærer af CF-genet, bør du også helt sikkert overveje at få din sæd testet. Mange mennesker viser ingen ydre tegn på azoospermi og opdager først, at de ikke har nogen sædceller i deres ejeculat, når de begynder at forsøge at få et barn.

Hvis du ønsker at tage en proaktiv tilgang til dit helbred og din fertilitet, kan vores sædprøve hjemme hjælpe dig. Få mere at vide om vores fertilitetstest for mænd og find ud af dit samlede antal mobile sædceller.