Mukowiscydoza to choroba, która dotyka około 100 000 osób na całym świecie - a 50% z nich to mężczyźni. Choroba ta ma daleko idący wpływ na zdrowie i styl życia osób, które na nią cierpią - ale czy może wpływać na płodność?
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (czasami znana jako CF) jest chorobą, która powoduje poważne uszkodzenie płuc, a także wpływa na układ trawienny i inne narządy w organizmie. Zaburzenie to wpływa na produkcję śluzu, potu i soków trawiennych w żołądku.
W przypadku osób bez mukowiscydozy płyny te są zazwyczaj cienkie i śliskie. Jednak osoby z mukowiscydozą mają wadliwy gen, który powoduje, że płyny te stają się gęste i lepkie. Powoduje to gromadzenie się śluzu w płucach i trzustce, co oznacza, że rurki, kanały i przejścia zostają zatkane. Utrudnia to oddychanie, a także wpływa na inne funkcje organizmu.
Problemy z układem oddechowym są spowodowane gromadzeniem się śluzu w płucach, a osoby z mukowiscydozą często mają duszności i zmagają się z nawracającymi infekcjami klatki piersiowej. Osoby z mukowiscydozą często mają również różne problemy trawienne - dzieje się tak, ponieważ śluz zatyka również trzustkę, uniemożliwiając enzymom potrzebnym do prawidłowego trawienia dotarcie do jelit.
Osoby chore na mukowiscydozę mają niestety niższą średnią długość życia, jednak dzięki postępowi medycyny żyją dłużej, a niektórym udaje się prowadzić stosunkowo normalne życie - choć wymagają codziennej opieki i regularnych interwencji medycznych.
Czy mukowiscydoza jest dziedziczna?
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, spowodowaną wadliwym genem, który wpływa na sposób, w jaki sól i woda przemieszczają się do i z komórek. Na mukowiscydozę nie można się "zarazić", ale można się z nią urodzić, jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu.
Szacuje się, że 1 na 25 osób w Wielkiej Brytanii jest nosicielem recesywnego genu mukowiscydozy. Nie musi to oznaczać, że rodzic sam będzie miał mukowiscydozę.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami, istnieje ryzyko:
- Szansa 50%, że dziecko odziedziczy wadliwy gen od jednego z rodziców i stanie się jego nosicielem.
- Szansa 25%, że dziecko nie odziedziczy żadnych wadliwych genów i nie zachoruje na mukowiscydozę lub nie będzie w stanie przekazać jej dalej.
- Szansa 25%, że dziecko odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców i samo zachoruje na mukowiscydozę.
Jeśli jedno z rodziców ma mukowiscydozę, a drugie jest nosicielem, istnieje ryzyko:
- 50% szansa, że dziecko będzie nosicielem wadliwego genu, ale nie będzie cierpiało na chorobę.
- 50% szansa, że dziecko będzie miało mukowiscydozę
Czy mukowiscydoza wpływa na płodność kobiet?
Ogólnie rzecz biorąc, kobiety z mukowiscydozą są nadal płodne i zdecydowana większość z nich jest w stanie zajść w ciążę w sposób naturalny po 12 miesiącach starań. Istnieje jednak kilka skutków ubocznych choroby, które mogą nieco utrudnić zajście w ciążę.
Po pierwsze, ich śluz szyjkowy jest często gęstszy niż śluz osoby, która nie cierpi na tę chorobę. Śluz szyjkowy odgrywa ważną rolę w pomaganiu plemnikom w dotarciu do komórki jajowej, a gdy jest gęsty i lepki, może im to utrudnić!
Problemy trawienne związane z mukowiscydozą mogą również powodować problemy z owulacją, a niektóre kobiety z mukowiscydozą zauważają, że mają nieregularne cykle miesiączkowe.
Podczas gdy te dwa czynniki mogą przyczynić się do trudniejszej podróży TTC, nadal zdecydowanie możliwe jest zajście w ciążę i urodzenie zdrowego dziecka, jeśli masz mukowiscydozę. Zespół medyczny Yoru i specjaliści ds. płodności będą w stanie doradzić najlepszy plan działania, jeśli masz trudności.
Czy mukowiscydoza wpływa na płodność u mężczyzn?
Niestety w przypadku mężczyzn kwestie związane z mukowiscydozą i płodnością są bardziej złożone. Ponad 97% mężczyzn z mukowiscydozą są klasyfikowane jako bezpłodne - chociaż 90% z nich może produkować zdrowe plemniki. Co więc powoduje problemy z płodnością?
Niepłodność u mężczyzn z mukowiscydozą jest prawie zawsze przypisywana brakowi istotnej części męskiego układu rozrodczego - Vas Deferens. Vas Deferens to długi kanał łączący najądrze (zwiniętą rurkę, która przechowuje plemniki po ich wytworzeniu w jądrach) z jamą miednicy. Rolą Vas Deferens jest transportowanie dojrzałych plemników z najądrzy do cewki moczowej, gotowych do wytrysku.
Jeśli nie masz nasieniowodów, prawdopodobnie cierpisz na stan znany jako wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD). Jest to niezwykle częste u mężczyzn z mukowiscydozą. Jeśli masz CBAVD, to nawet jeśli produkujesz zdrowe plemniki, nie mają one możliwości przedostania się do ejakulatu, co oznacza brak plemników w próbce nasienia (i brak plemników zdolnych do zapłodnienia komórki jajowej podczas stosunku płciowego).
Opcje leczenia niepłodności u mężczyzn z mukowiscydozą
Brak plemników w nasieniu z pewnością utrudni starania o płodność. Ale dobrą wiadomością jest to, że jeśli produkujesz zdrowe plemniki, możliwe jest posiadanie własnych biologicznych dzieci - będziesz tylko potrzebował pomocnej dłoni.
Chirurgiczna ekstrakcja plemników może usunąć plemniki z jąder lub najądrzy, które mogą być wykorzystane w leczeniu wspomaganej płodności, takim jak ICSI i IVF.
Istnieją różne chirurgiczne opcje ekstrakcji plemników, w tym.
MESA - mikrochirurgiczna aspiracja nasienia z najądrza. Operacja wykonywana w znieczuleniu ogólnym w celu usunięcia plemników bezpośrednio z najądrza.
PESA - przezskórna aspiracja nasienia z najądrza - podobna do MESA, ale mniej skomplikowana i tańsza, do pobrania nasienia używana jest igła, dzięki czemu można to zrobić w znieczuleniu miejscowym.
TESE - ekstrakcja plemników z jąder - zabieg chirurgiczny polegający na pobraniu tkanki bezpośrednio z jąder i ekstrakcji plemników.
TESA - Aspiracja nasienia z jąder - podobna do TESE, ale wykonywana przy użyciu igły, dzięki czemu jest mniej inwazyjna i może być wykonywana w znieczuleniu miejscowym.
Jeśli podczas którejkolwiek z powyższych procedur zostaną znalezione zdrowe plemniki, mogą one zostać wykorzystane w leczeniu niepłodności, a ty jesteś o krok bliżej do stworzenia swojej rodziny.
Co jeśli jestem nosicielem genów CF? Czy wpłynie to na moją płodność?
Jeśli jesteś nosicielem zmutowanego genu, który powoduje mukowiscydozę, istnieje prawdopodobieństwo, że może to mieć wpływ na Twoją płodność - nawet jeśli nie masz innych objawów choroby. Badania wykazały, że mężczyźni cierpiący na azoospermię (brak plemników w nasieniu) są dwukrotnie bardziej narażeni na nosicielstwo zmutowanego genu CF. Niektórzy mężczyźni będący nosicielami tego recesywnego genu mogą mieć również CBAVD (brak Vas Deferensa).
Dlatego jeśli odkryjesz, że masz Azoospermia, zaleca się poddanie się badaniu przesiewowemu na obecność genu CF. Podobnie, jeśli odkryjesz, że jesteś nosicielem genu CF, zdecydowanie powinieneś zbadać swoją spermę. Wiele osób nie wykazuje żadnych zewnętrznych objawów azoospermii i odkrywa brak plemników w ejakulacie dopiero po rozpoczęciu starań o dziecko.
Jeśli chcesz przyjąć proaktywne podejście do swojego zdrowia i płodności, nasze domowe badanie nasienia może Ci w tym pomóc. Dowiedz się więcej o naszym test płodności dla mężczyzn i sprawdź całkowitą liczbę ruchliwych plemników.
