Fibrose kystique et fertilité masculine

La mucoviscidose est une maladie qui touche environ 100 000 personnes dans le monde, dont 50% sont des hommes. Cette maladie a des effets considérables sur la santé et le mode de vie des personnes qui en souffrent, mais peut-elle affecter votre fertilité ?

Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

La fibrose kystique (parfois connue sous le nom de CF) est une maladie qui entraîne de graves lésions des poumons et a des répercussions sur le système digestif et d'autres organes du corps. La maladie affecte la production de mucus, de sueur et de sucs digestifs dans l'estomac.

Pour les personnes non fibro-kystiques, ces fluides sont généralement fins et glissants. Cependant, les personnes atteintes de mucoviscidose ont un gène défectueux qui fait que ces liquides deviennent épais et collants. Cela entraîne une accumulation de mucus dans les poumons et dans le pancréas, ce qui a pour effet d'obstruer les tubes, les conduits et les voies de passage. Cela rend la respiration difficile et a également des répercussions sur d'autres fonctions corporelles.

Les problèmes respiratoires sont causés par l'accumulation de mucus dans les poumons, et les personnes atteintes de FK souffrent souvent d'essoufflement et d'infections thoraciques récurrentes. Les personnes atteintes de FK ont également souvent des problèmes digestifs, car le mucus obstrue le pancréas, empêchant les enzymes nécessaires à une bonne digestion d'atteindre l'intestin.

Les personnes atteintes de FK ont malheureusement une espérance de vie plus courte, mais grâce aux progrès de la médecine, elles vivent plus longtemps et certaines parviennent à mener une vie relativement normale, bien qu'elles aient besoin de soins quotidiens, de soins réguliers et d'interventions médicales.

La mucoviscidose est-elle héréditaire ?

La mucoviscidose est une maladie héréditaire, causée par un gène défectueux qui affecte la façon dont le sel et l'eau entrent et sortent des cellules. On ne peut pas "attraper" la mucoviscidose, mais on naît avec cette maladie si les deux parents sont porteurs du gène défectueux.

On estime qu'une personne sur 25 au Royaume-Uni est porteuse du gène récessif de la mucoviscidose. Cela ne signifie pas nécessairement qu'un parent sera lui-même atteint de mucoviscidose.

Si les deux parents sont porteurs, il y a un risque :

• Une probabilité de 50% que l'enfant hérite d'un gène défectueux de l'un de ses parents et devienne porteur du gène.
• Une probabilité de 25% que l'enfant n'hérite d'aucun gène défectueux et ne soit pas atteint de mucoviscidose ou puisse la transmettre.
• Une probabilité de 25% que l'enfant hérite du gène défectueux de ses deux parents et soit lui-même atteint de mucoviscidose.

Si l'un des parents est atteint de mucoviscidose et que l'autre est porteur, il y a un risque :

• 50% risque que l'enfant soit porteur du gène défectueux mais ne soit pas atteint de la maladie
• 50% risque que l'enfant soit atteint de mucoviscidose

La mucoviscidose a-t-elle un impact sur la fertilité des femmes ?

En général, les femmes atteintes de fibrose kystique sont toujours fertiles et la grande majorité d'entre elles parviennent à concevoir naturellement après 12 mois d'essais. Cependant, certains effets secondaires de la maladie peuvent rendre les choses un peu plus difficiles.

Tout d'abord, leur glaire cervicale est souvent plus épaisse que celle d'une personne qui n'en est pas atteinte. La glaire cervicale joue un rôle important en aidant les spermatozoïdes à nager vers l'ovule, et lorsqu'elle est épaisse et collante, il leur est plus difficile d'y parvenir !

Les problèmes digestifs associés à la FK peuvent également entraîner des problèmes d'ovulation, et certaines femmes atteintes de FK remarquent qu'elles ont des cycles menstruels irréguliers.

Bien que ces deux facteurs puissent contribuer à rendre plus difficile l'aventure TTC, il est tout à fait possible de tomber enceinte et de donner naissance à un bébé en bonne santé si l'on est atteint de mucoviscidose. L'équipe médicale et les spécialistes de la fertilité de Yoru seront en mesure de vous conseiller sur le meilleur plan d'action si vous avez des difficultés.

La mucoviscidose a-t-elle un impact sur la fertilité des hommes ?

Malheureusement, pour les hommes, les problèmes liés à la fibrose kystique et à la fertilité sont plus complexes. Plus de 97% des hommes atteints de mucoviscidose sont considérés comme infertiles - bien qu'ils ne le soient pas. 90% d'entre eux peuvent produire des spermatozoïdes sains. Quelle est donc la cause de ces problèmes de fertilité ?

La stérilité des hommes atteints de mucoviscidose est presque toujours attribuée à l'absence d'une partie vitale de l'appareil reproducteur masculin : le Vas Deferens. Le Vas Deferens est un long canal qui relie l'épididyme (un tube enroulé qui stocke les spermatozoïdes après leur production dans les testicules) à la cavité pelvienne. Le rôle du Vas Deferens est de transporter les spermatozoïdes matures de l'épididyme vers l'urètre, prêts pour l'éjaculation.

Si vous n'avez pas de Vas Deferens, vous souffrez probablement d'une maladie connue sous le nom d'absence bilatérale congénitale des canaux déférents (CBAVD). Cette maladie est extrêmement fréquente chez les hommes atteints de mucoviscidose. Si vous êtes atteint de cette maladie, même si vous produisez des spermatozoïdes sains, ils n'ont aucun moyen d'arriver dans votre éjaculat, ce qui signifie qu'il n'y aura pas de spermatozoïdes dans votre échantillon de sperme (et pas de spermatozoïdes capables de féconder un ovule lors d'un rapport sexuel).

Options de traitement de la fertilité pour les hommes atteints de mucoviscidose

L'absence de spermatozoïdes dans votre sperme rendra évidemment votre parcours de fertilité plus difficile. Mais la bonne nouvelle, c'est que si vous produisez des spermatozoïdes sains, il est possible d'avoir des enfants biologiques - vous aurez juste besoin d'un coup de pouce.

L'extraction chirurgicale de spermatozoïdes permet de prélever des spermatozoïdes dans les testicules ou l'épididyme. Ces spermatozoïdes peuvent être utilisés dans des traitements de fertilité assistée tels que l'ICSI et la FIV.

Il existe plusieurs options chirurgicales pour extraire les spermatozoïdes.

MESA - Microsurgical Epidymal Sperm Aspiration. Chirurgie pratiquée sous anesthésie générale pour prélever des spermatozoïdes directement dans l'épididyme.
PESA - Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration - similaire à MESA mais moins compliqué et moins cher, une aiguille est utilisée pour extraire les spermatozoïdes, ce qui permet de le faire sous anesthésie locale.
TESE - Testicular Sperm Extraction - Chirurgie consistant à prélever des tissus directement dans les testicules et à en extraire les spermatozoïdes.
TESA - Aspiration du sperme testiculaire - Semblable à la TESE, elle est réalisée à l'aide d'une aiguille, ce qui la rend moins intrusive et peut être effectuée sous anesthésie locale.

Si des spermatozoïdes sains sont découverts au cours de l'une des procédures ci-dessus, ils peuvent être utilisés dans les traitements de fertilité et vous vous rapprochez un peu plus de la construction de votre famille.

Que se passe-t-il si je suis porteur des gènes de la fibrose kystique ? Cela affectera-t-il ma fertilité ?

Si vous êtes porteur du gène muté responsable de la mucoviscidose, il est possible que votre fertilité soit affectée, même si vous ne présentez aucun autre symptôme de la maladie. Recherche a indiqué que les hommes atteints d'azoospermie (absence de spermatozoïdes dans le sperme) sont deux fois plus susceptibles d'être porteurs du gène muté de la fibrose kystique. Certains hommes porteurs de ce gène récessif peuvent également être atteints de CBAVD (absence de Vas Deferens).

Par conséquent, si vous découvrez que vous avez AzoospermieSi vous êtes porteur du gène de la fibrose kystique, il est conseillé de subir un test de dépistage du gène de la fibrose kystique. De même, si vous découvrez que vous êtes porteur du gène de la FK, vous devriez certainement envisager de faire tester votre sperme. De nombreuses personnes ne présentent aucun signe extérieur d'azoospermie et ne découvrent l'absence de spermatozoïdes dans leur éjaculat que lorsqu'elles commencent à essayer d'avoir un enfant.

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