Mucoviscidose et fertilité masculine

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La fibrose kystique est une maladie qui touche environ 100 000 personnes dans le monde, dont 50% sont des hommes. La maladie a des effets considérables sur la santé et le mode de vie des personnes qui en souffrent - mais peut-elle affecter votre fertilité ?

Qu'est-ce que la fibrose kystique ?

La fibrose kystique (parfois connue sous le nom de FK) est une affection médicale qui entraîne de graves dommages aux poumons ainsi qu'un impact sur le système digestif et d'autres organes du corps. Le trouble affecte la production de mucus, de sueur et de sucs digestifs dans l'estomac.

Pour les personnes sans mucoviscidose, ces liquides sont généralement fluides et glissants. Cependant, les personnes atteintes de fibrose kystique ont un gène défectueux qui rend ces fluides épais et collants. Cela provoque une accumulation de mucus dans les poumons et dans le pancréas, et signifie que les tubes, les conduits et les passages se bouchent. Cela rend leur respiration difficile et a également un impact sur d'autres fonctions corporelles.

Les problèmes respiratoires sont causés par une accumulation de mucus dans les poumons, et les personnes atteintes de mucoviscidose constatent souvent qu'elles sont essoufflées et luttent contre des infections pulmonaires récurrentes. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont également souvent divers problèmes digestifs, car le mucus obstrue également le pancréas, empêchant les enzymes nécessaires à une bonne digestion d'atteindre l'intestin.

Les personnes atteintes de mucoviscidose ont malheureusement une espérance de vie plus courte, mais grâce aux progrès médicaux, elles vivent plus longtemps et certaines parviennent à mener une vie relativement normale - bien qu'elles nécessitent des soins quotidiens, des soins réguliers et des interventions médicales.

 

La mucoviscidose est-elle héréditaire ?

La fibrose kystique est une maladie héréditaire causée par un gène défectueux qui affecte la façon dont le sel et l'eau entrent et sortent des cellules. Vous ne pouvez pas « attraper » la fibrose kystique, mais vous naissez avec la maladie, si les deux parents sont porteurs du gène défectueux.

On estime qu'une personne sur 25 au Royaume-Uni est porteuse du gène récessif de la mucoviscidose. Cela ne signifie pas nécessairement qu'un parent aura lui-même la fibrose kystique.

Si les deux parents sont porteurs, il y a :

  • Une chance 50% que l'enfant hérite d'un gène défectueux d'un parent et devienne porteur du gène
  • Une chance 25% que l'enfant n'hérite pas de gènes défectueux et n'ait pas de fibrose kystique ou ne puisse pas la transmettre
  • Une chance 25% que l'enfant hérite du gène défectueux des deux parents et ait lui-même la fibrose kystique

Si l'un des parents est atteint de mucoviscidose et que l'autre est porteur, il y a :

  • 50% chance que l'enfant soit porteur du gène défectueux mais n'ait pas la maladie
  • 50% risque que l'enfant soit atteint de fibrose kystique

La fibrose kystique a-t-elle un impact sur la fertilité chez les femmes ?

De manière générale, les femmes atteintes de mucoviscidose sont encore fertiles et la grande majorité est capable de concevoir naturellement après 12 mois d'essais. Cependant, il y a quelques effets secondaires de la condition qui peuvent la rendre un peu plus difficile.

Premièrement, leur mucus cervical est souvent plus épais que le mucus d'une personne qui n'a pas la maladie. Le mucus cervical joue un rôle important en aidant les spermatozoïdes à nager vers l'ovule, et lorsqu'il est épais et collant, il peut leur être plus difficile d'y arriver !

Les problèmes digestifs associés à la mucoviscidose peuvent également causer des problèmes d'ovulation, et certaines femmes atteintes de mucoviscidose remarquent qu'elles ont des cycles menstruels irréguliers.

Bien que ces deux facteurs puissent contribuer à un parcours TTC plus difficile, il est toujours possible de tomber enceinte et de donner naissance à un bébé en bonne santé si vous souffrez de fibrose kystique. Votre équipe médicale et vos spécialistes de la fertilité pourront vous conseiller sur le meilleur plan d'action si vous éprouvez des difficultés.

La fibrose kystique a-t-elle un impact sur la fertilité chez les hommes ?

Malheureusement pour les hommes, les problèmes liés à la fibrose kystique et à la fertilité sont plus complexes. Plus de 97% d'hommes atteints de fibrose kystique sont classés comme infertiles – bien que 90% d'entre eux peuvent produire des spermatozoïdes sains. Alors, qu'est-ce qui cause les problèmes de fertilité?

L'infertilité chez les hommes atteints de mucoviscidose est presque toujours attribuée à l'absence d'une partie vitale du système reproducteur masculin - le canal déférent. Le canal déférent est un long canal reliant l'épididyme (un tube enroulé qui stocke le sperme après sa production dans les testicules) dans la cavité pelvienne. Le rôle du canal déférent est de transporter les appels de spermatozoïdes matures de l'épididyme dans l'urètre prêt pour l'éjaculation.

Si vous n'avez pas de canal déférent, vous aurez probablement une condition connue sous le nom d'absence bilatérale congénitale du canal déférent (CBAVD). Ceci est extrêmement fréquent chez les hommes atteints de fibrose kystique. Si vous avez CBAVD, alors même si vous produisez du sperme sain, il n'y a aucun moyen pour eux de se rendre dans votre éjaculat, ce qui signifie qu'il n'y aura pas de spermatozoïdes dans votre échantillon de sperme (et aucun spermatozoïde capable de féconder un ovule pendant sexe).

 

Options de traitement de la fertilité pour les hommes atteints de fibrose kystique

L'absence de spermatozoïdes dans votre sperme va évidemment rendre plus difficile le parcours de fertilité. Mais la bonne nouvelle est que si vous produisez des spermatozoïdes sains, il est possible d'avoir vos propres enfants biologiques - vous aurez juste besoin d'un coup de main.

L'extraction chirurgicale de sperme peut retirer les spermatozoïdes des testicules ou de l'épididyme et ces spermatozoïdes peuvent être utilisés dans les traitements de fertilité assistée tels que l'ICSI et la FIV.

Il existe différentes options chirurgicales pour extraire les spermatozoïdes, y compris.

MESA - Aspiration microchirurgicale de sperme épididymaire. Chirurgie réalisée sous anesthésie générale pour retirer les spermatozoïdes directement de l'épididyme.
PESA - Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration - similaire à MESA mais moins compliqué et moins coûteux, une aiguille est utilisée pour extraire le sperme afin de pouvoir le faire sous anesthésie locale.
TESE - Testicular Sperm Extraction - Chirurgie où les tissus sont prélevés directement des testicules et des spermatozoïdes extraits.
TESA - Testicular Sperm Aspiration - Semblable à TESE mais est effectué à l'aide d'une aiguille, il est donc moins intrusif et peut être effectué avec un anesthésique local.

Si des spermatozoïdes sains sont trouvés au cours de l'une des procédures ci-dessus, ils peuvent être utilisés dans les traitements de fertilité et vous êtes un pas de plus vers la construction de votre famille.

 

Que se passe-t-il si je suis porteur de gènes CF ? Cela affectera-t-il ma fertilité?

Si vous êtes porteur du gène muté qui cause la fibrose kystique, il est possible que votre fertilité soit affectée, même si vous ne présentez aucun autre symptôme de la maladie. Rechercher a indiqué que les hommes atteints de l'azoospermie (absence de spermatozoïdes dans leur sperme) sont deux fois plus susceptibles d'être porteurs du gène muté de la mucoviscidose. Certains hommes porteurs de ce gène récessif peuvent également avoir CBAVD (pas de canal déférent).

Par conséquent, si vous découvrez que vous avez Azoospermie, il est conseillé de se faire dépister pour le gène CF. De même, si vous découvrez que vous êtes porteur du gène CF, vous devriez certainement envisager de faire tester votre sperme. De nombreuses personnes ne montrent aucun signe extérieur d'azoospermie et ne découvrent qu'elles n'ont pas de sperme dans leur éjaculat qu'une fois qu'elles commencent à essayer d'avoir un bébé.

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