Fibrosi Cistica e Fertilità Maschile

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La fibrosi cistica è una condizione che colpisce circa 100.000 persone in tutto il mondo, di cui 50% sono uomini. La condizione ha effetti di vasta portata sulla salute e sullo stile di vita delle persone che ne soffrono, ma può influire sulla fertilità?

Cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (a volte nota come CF) è una condizione medica che provoca gravi danni ai polmoni e colpisce il sistema digestivo e altri organi del corpo. Il disturbo colpisce la produzione di muco, sudore e succhi digestivi nello stomaco.

Per le persone senza FC, questi fluidi sono generalmente fluidi e scivolosi. Tuttavia, quelli con fibrosi cistica hanno un gene difettoso che fa sì che questi fluidi diventino densi e appiccicosi. Ciò provoca un accumulo di muco nei polmoni e nel pancreas, e significa che tubi, condotti e passaggi si intasano. Ciò rende difficile per loro respirare e influisce anche su altre funzioni corporee.

I problemi respiratori sono causati da un accumulo di muco nei polmoni e le persone con FC spesso riscontrano mancanza di respiro e lottano con infezioni polmonari ricorrenti. Le persone con FC spesso hanno anche vari problemi digestivi, questo perché il muco ostruisce anche il pancreas impedendo agli enzimi necessari per una corretta digestione di raggiungere l'intestino.

Le persone con FC purtroppo hanno un'aspettativa di vita inferiore, tuttavia grazie ai progressi della medicina vivono più a lungo e alcuni riescono a condurre una vita relativamente normale, sebbene richiedano cure quotidiane e cure regolari e interventi medici.

 

La fibrosi cistica è ereditaria?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, causata da un gene difettoso che influenza il modo in cui il sale e l'acqua entrano ed escono dalle cellule. Non puoi "prendere" la fibrosi cistica, ma invece nasci con la condizione, se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso.

Si stima che 1 persona su 25 nel Regno Unito sia portatrice del gene CF recessivo. Ciò non significa necessariamente che un genitore avrà lui stesso la fibrosi cistica.

Se entrambi i genitori sono portatori, c'è un:

  • Una possibilità 50% che il bambino erediterà un gene difettoso da un genitore e diventerà un portatore del gene
  • Una probabilità 25% che il bambino non erediterà geni difettosi e non avrà la fibrosi cistica o sarà in grado di trasmetterla
  • Una possibilità 25% che il bambino erediterà il gene difettoso da entrambi i genitori e avrà lui stesso la fibrosi cistica

Se un genitore ha la fibrosi cistica e l'altro è un portatore, c'è un:

  • 50% possibilità che il bambino sia portatore del gene difettoso ma non abbia la condizione
  • 50% possibilità che il bambino abbia la fibrosi cistica

La fibrosi cistica influisce sulla fertilità femminile?

In generale, le donne con FC sono ancora fertili e la stragrande maggioranza è in grado di concepire naturalmente dopo 12 mesi di tentativi. Tuttavia, ci sono un paio di effetti collaterali della condizione che possono renderlo un po' più difficile.

In primo luogo, il loro muco cervicale è spesso più denso del muco di qualcuno che non ha la condizione. Il muco cervicale svolge un ruolo importante nell'aiutare gli spermatozoi a nuotare verso l'uovo, e quando è denso e appiccicoso può rendere più difficile il loro arrivo!

I problemi digestivi associati alla FC possono anche causare problemi con l'ovulazione e alcune donne con FC notano di avere cicli mestruali irregolari.

Sebbene questi due fattori possano contribuire a rendere più difficile il percorso TTC, è ancora sicuramente possibile rimanere incinta e dare alla luce un bambino sano se si ha la fibrosi cistica. Il team medico di Yoru e gli specialisti della fertilità saranno in grado di consigliarti sul miglior piano d'azione se stai lottando.

La fibrosi cistica influisce sulla fertilità negli uomini?

Sfortunatamente per gli uomini, i problemi relativi alla fibrosi cistica e alla fertilità sono più complessi. Terminato 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono classificati come sterili, anche se 90% di loro possono produrre sperma sano. Quindi cosa sta causando i problemi di fertilità?

L'infertilità negli uomini con fibrosi cistica è quasi sempre attribuita alla mancanza di una parte vitale del sistema riproduttivo maschile: i vasi deferenti. Il Vas Deferens è un lungo canale che collega l'epididimo (un tubo a spirale che immagazzina lo sperma dopo che è stato prodotto nei testicoli) nella cavità pelvica. Il ruolo dei vasi deferenti è quello di trasportare i richiami di spermatozoi maturi dall'epididimo all'uretra pronti per l'eiaculazione.

Se non hai un Vas Deferens, probabilmente avrai una condizione nota come assenza bilaterale congenita del dotto deferente (CBAVD). Questo è estremamente comune negli uomini con fibrosi cistica. Se hai il CBAVD, anche se stai producendo sperma sano, non c'è modo per loro di entrare nel tuo eiaculato, il che significa che non ci saranno spermatozoi nel tuo campione di sperma (e nessuno spermatozoo in grado di fecondare un ovulo durante sesso).

 

Opzioni di trattamento della fertilità per gli uomini con fibrosi cistica

Non avere spermatozoi nel tuo seme renderà ovviamente più difficile il viaggio verso la fertilità. Ma la buona notizia è che se produci spermatozoi sani, è possibile avere figli biologici anche tu: avrai solo bisogno di una mano.

L'estrazione chirurgica dello sperma può rimuovere gli spermatozoi dai testicoli o dall'epididimo e questi spermatozoi possono essere utilizzati nei trattamenti di fertilità assistita come l'ICSI e la fecondazione in vitro.

Esistono varie opzioni chirurgiche per l'estrazione di spermatozoi, tra cui.

MESA - Aspirazione microchirurgica dello sperma dall'epididimo. Chirurgia eseguita in anestesia generale per rimuovere gli spermatozoi direttamente dall'epididimo.
PESA - Aspirazione percutanea di sperma dall'epididimo - simile alla MESA ma meno complicata e meno costosa, viene utilizzato un ago per estrarre lo sperma in modo che possa essere eseguito in anestesia locale.
TESE – Testicular Sperm Extraction – Chirurgia in cui i tessuti vengono prelevati direttamente dai testicoli e gli spermatozoi estratti.
TESA - Aspirazione dello sperma testicolare - Simile a TESE ma viene eseguita utilizzando un ago, quindi è meno invadente e può essere eseguita con anestesia locale.

Se vengono trovati spermatozoi sani durante una qualsiasi delle procedure di cui sopra, possono essere utilizzati nei trattamenti per la fertilità e sei un passo avanti verso la costruzione della tua famiglia.

 

E se sono un portatore di geni CF? Questo influirà sulla mia fertilità?

Se sei un portatore del gene mutato che causa la fibrosi cistica, c'è la possibilità che la tua fertilità possa risentirne, anche se non hai altri sintomi della malattia. Ricerca ha indicato che gli uomini con la condizione Azoospermia (nessuna cellula spermatica nel seme) hanno il doppio delle probabilità di essere portatori del gene CF mutato. Alcuni uomini portatori di questo gene recessivo possono anche avere CBAVD (senza Vas Deferens).

Pertanto, se scopri di avere Azoospermia, è consigliabile sottoporsi a screening per il gene CF. Allo stesso modo, se scopri di essere un portatore del gene CF, dovresti assolutamente cercare di sottoporre il tuo sperma a test. Molte persone non mostrano segni esteriori di azoospermia e scoprono di non avere spermatozoi nell'eiaculato solo quando iniziano a cercare di avere un bambino.

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