Fibrosi cistica e fertilità maschile

La fibrosi cistica è una patologia che colpisce circa 100.000 persone nel mondo, di cui 50% sono uomini. Questa patologia ha effetti di vasta portata sulla salute e sullo stile di vita delle persone che ne sono affette, ma può influire sulla vostra fertilità?

Che cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (talvolta nota come FC) è una patologia che provoca gravi danni ai polmoni e ha un impatto sull'apparato digerente e su altri organi del corpo. Il disturbo influisce sulla produzione di muco, sudore e succhi digestivi nello stomaco.

Nelle persone non affette da fibrosi cistica, questi liquidi sono solitamente sottili e scivolosi. Tuttavia, le persone affette da fibrosi cistica hanno un gene difettoso che fa sì che questi liquidi diventino densi e appiccicosi. Ciò provoca un accumulo di muco nei polmoni e nel pancreas e comporta l'ostruzione di tubi, condotti e passaggi. Ciò rende difficile la respirazione e influisce anche su altre funzioni corporee.

I problemi respiratori sono causati da un accumulo di muco nei polmoni e le persone affette da FC spesso hanno il respiro corto e lottano con infezioni ricorrenti al petto. Le persone affette da FC hanno spesso problemi digestivi, perché il muco ostruisce anche il pancreas impedendo agli enzimi necessari per una corretta digestione di raggiungere l'intestino.

Le persone affette da FC hanno purtroppo un'aspettativa di vita inferiore, ma grazie ai progressi della medicina vivono più a lungo e alcuni riescono a condurre una vita relativamente normale, anche se necessitano di cure quotidiane, assistenza regolare e interventi medici.

La fibrosi cistica è ereditaria?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, causata da un gene difettoso che influenza il modo in cui il sale e l'acqua si muovono dentro e fuori le cellule. Non si può "prendere" la fibrosi cistica, ma si nasce con questa patologia se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso.

Si stima che nel Regno Unito 1 persona su 25 sia portatrice del gene recessivo della FC. Questo non significa necessariamente che un genitore sia affetto da Fibrosi Cistica.

Se entrambi i genitori sono portatori, c'è una:

• 50% probabilità che il bambino erediti un gene difettoso da un genitore e diventi portatore del gene
• 25% possibilità che il bambino non erediti alcun gene difettoso e non abbia la fibrosi cistica o sia in grado di trasmetterla
• 25% possibilità che il bambino erediti il gene difettoso da entrambi i genitori e sia affetto da fibrosi cistica

Se un genitore è affetto da fibrosi cistica e l'altro è portatore, c'è una:

• 50% possibilità che il bambino sia portatore del gene difettoso, ma non abbia la patologia
• 50% probabilità che il bambino abbia la fibrosi cistica

La fibrosi cistica ha un impatto sulla fertilità delle donne?

In generale, le donne affette da FC sono ancora fertili e la maggior parte è in grado di concepire naturalmente dopo 12 mesi di tentativi. Tuttavia, ci sono un paio di effetti collaterali della malattia che possono rendere le cose un po' più difficili.

In primo luogo, il loro muco cervicale è spesso più denso di quello di una persona non affetta da questa patologia. Il muco cervicale svolge un ruolo importante nell'aiutare gli spermatozoi a nuotare verso l'ovulo, e quando è denso e appiccicoso può rendere più difficile il loro arrivo!

I problemi digestivi associati alla FC possono anche causare problemi di ovulazione e alcune donne con FC notano di avere cicli mestruali irregolari.

Sebbene questi due fattori possano contribuire a rendere più difficile il percorso di TTC, è comunque possibile rimanere incinta e dare alla luce un bambino sano se si è affetti da fibrosi cistica. L'équipe medica e gli specialisti della fertilità di Yoru saranno in grado di consigliarvi il miglior piano d'azione in caso di difficoltà.

La fibrosi cistica ha un impatto sulla fertilità negli uomini?

Purtroppo per gli uomini i problemi legati alla Fibrosi Cistica e alla fertilità sono più complessi. Oltre 97% di uomini con Fibrosi Cistica sono classificati come sterili - anche se 90% di essi possono produrre spermatozoi sani. Qual è la causa dei problemi di fertilità?

L'infertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica è quasi sempre attribuita alla mancanza di una parte vitale del sistema riproduttivo maschile: il Vas Deferens. Il Vas Deferens è un lungo canale che collega l'epididimo (un tubo arrotolato che immagazzina lo sperma dopo la sua produzione nei testicoli) alla cavità pelvica. Il ruolo del Vas Deferens è quello di trasportare gli spermatozoi maturi dall'epididimo all'uretra, pronti per l'eiaculazione.

Se non avete un Vas Deferens, è probabile che abbiate una condizione nota come assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD). Questa condizione è estremamente comune negli uomini affetti da fibrosi cistica. Se si è affetti da CBAVD, anche se si producono spermatozoi sani, non c'è modo di farli arrivare all'eiaculato, il che significa che non ci saranno spermatozoi nel campione di sperma (né spermatozoi in grado di fecondare un ovulo durante il rapporto sessuale).

Opzioni di trattamento della fertilità per gli uomini affetti da fibrosi cistica

L'assenza di spermatozoi nel liquido seminale rende ovviamente più difficile il percorso di fertilità. Ma la buona notizia è che, se si producono spermatozoi sani, è possibile avere figli biologici, solo che è necessario un aiuto.

L'estrazione chirurgica dello sperma consente di rimuovere gli spermatozoi dai testicoli o dall'epididimo, che possono essere utilizzati nei trattamenti di fertilità assistita come l'ICSI e la FIVET.

Esistono diverse opzioni chirurgiche per estrarre le cellule spermatiche, tra cui.

MESA - Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration. Intervento chirurgico eseguito in anestesia generale per prelevare gli spermatozoi direttamente dall'epididimo.
PESA - Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration (Aspirazione percutanea dello sperma epididimale) - simile alla MESA, ma meno complicata e meno costosa; per estrarre gli spermatozoi si usa un ago e si può fare in anestesia locale.
TESE - Testicular Sperm Extraction - Intervento chirurgico in cui si prelevano i tessuti direttamente dai testicoli e si estraggono gli spermatozoi.
TESA - Aspirazione dello sperma testicolare - Simile alla TESE, ma viene effettuata con un ago, quindi è meno invasiva e può essere eseguita con anestesia locale.

Se durante una delle procedure sopra descritte vengono trovati spermatozoi sani, questi possono essere utilizzati nei trattamenti di fertilità e voi siete un passo più vicini alla costruzione della vostra famiglia.

Cosa succede se sono portatore di geni della FC? Questo influirà sulla mia fertilità?

Se siete portatori del gene mutato che causa la fibrosi cistica, è possibile che la vostra fertilità sia compromessa, anche se non avete altri sintomi della malattia. Ricerca ha indicato che gli uomini affetti da Azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale) hanno il doppio delle probabilità di essere portatori del gene mutato della FC. Alcuni uomini portatori di questo gene recessivo possono avere anche la CBAVD (assenza di Vas Deferens).

Pertanto, se si scopre di avere Azoospermiaè consigliabile sottoporsi a uno screening per il gene della FC. Allo stesso modo, se si scopre di essere portatori del gene della fibrosi cistica, è bene sottoporsi all'esame dello sperma. Molte persone non mostrano segni esteriori di azoospermia e scoprono di non avere spermatozoi nell'eiaculato solo quando iniziano a cercare un bambino.

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