Fibrosis Quística y Fertilidad Masculina

La fibrosis quística es una condición que afecta a alrededor de 100 000 personas en todo el mundo, y 50% de ellas son hombres. La condición tiene efectos de gran alcance en la salud y el estilo de vida de las personas que la padecen, pero ¿puede afectar su fertilidad?

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La fibrosis quística (a veces conocida como FQ) es una afección médica que provoca daños graves en los pulmones y afecta el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. El trastorno afecta la producción de moco, sudor y jugos digestivos en el estómago.

Para las personas sin FQ, estos fluidos suelen ser delgados y resbaladizos. Sin embargo, las personas con fibrosis quística tienen un gen defectuoso que hace que estos fluidos se vuelvan espesos y pegajosos. Esto provoca una acumulación de mucosidad en los pulmones y en el páncreas, y significa que los tubos, conductos y conductos se obstruyen. Esto les dificulta respirar y también afecta otras funciones corporales.

Los problemas respiratorios son causados por una acumulación de mucosidad en los pulmones, y las personas con FQ a menudo descubren que tienen dificultad para respirar y luchan contra infecciones de pecho recurrentes. Las personas con FQ también suelen tener varios problemas digestivos, esto se debe a que la mucosidad también obstruye el páncreas y evita que las enzimas necesarias para una digestión adecuada lleguen al intestino.

Lamentablemente, las personas con FQ tienen una esperanza de vida más baja; sin embargo, gracias a los avances médicos, viven más tiempo y algunos logran llevar una vida relativamente normal, aunque requieren atención diaria y cuidados regulares e intervenciones médicas.

¿La Fibrosis Quística es hereditaria?

La fibrosis quística es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso que afecta la forma en que la sal y el agua entran y salen de las células. No se puede 'contraer' la fibrosis quística, sino que se nace con la afección, si ambos padres son portadores del gen defectuoso.

Se estima que 1 de cada 25 personas en el Reino Unido son portadores del gen recesivo de FQ. Eso no significa necesariamente que un padre tenga fibrosis quística.

Si ambos padres son portadores, hay un:

• Una probabilidad 50% de que el niño herede un gen defectuoso de uno de los padres y se convierta en portador del gen
• Una probabilidad 25% de que el niño no herede ningún gen defectuoso y no tenga fibrosis quística ni pueda transmitirla
• Una probabilidad 25% de que el niño herede el gen defectuoso de ambos padres y tenga fibrosis quística

Si uno de los padres tiene fibrosis quística y el otro es portador, hay un:

• 50% posibilidad de que el niño sea portador del gen defectuoso pero no tenga la afección
• 50% posibilidad de que el niño tenga fibrosis quística

¿La fibrosis quística afecta la fertilidad en las mujeres?

En términos generales, las mujeres con FQ aún son fértiles y la gran mayoría puede concebir naturalmente después de 12 meses de intentarlo. Sin embargo, hay un par de efectos secundarios de la condición que pueden hacer que sea un poco más difícil.

En primer lugar, su moco cervical suele ser más espeso que el moco de alguien que no tiene la afección. El moco cervical juega un papel importante en ayudar a los espermatozoides a nadar hacia el óvulo, y cuando es espeso y pegajoso, ¡puede dificultarles llegar allí!

Los problemas digestivos asociados con la FQ también pueden causar problemas con la ovulación, y algunas mujeres con FQ notan que tienen ciclos menstruales irregulares.

Si bien estos dos factores pueden contribuir a un viaje de TTC más difícil, definitivamente es posible quedar embarazada y dar a luz a un bebé sano si tiene fibrosis quística. El equipo médico de Yoru y los especialistas en fertilidad podrán aconsejarle sobre el mejor plan de acción si tiene dificultades.

¿La fibrosis quística afecta la fertilidad en los hombres?

Desafortunadamente para los hombres, los problemas relacionados con la fibrosis quística y la fertilidad son más complejos. Sobre 97% de hombres con fibrosis quística se clasifican como infértiles, aunque 90% de ellos pueden producir espermatozoides sanos. Entonces, ¿qué está causando los problemas de fertilidad?

La infertilidad en los hombres con fibrosis quística casi siempre se atribuye a la falta de una parte vital del sistema reproductivo masculino: el Vas Deferens. El Vas Deferens es un canal largo que conecta el epidídimo (un tubo en espiral que almacena esperma después de que se produce en los testículos) con la cavidad pélvica. El papel de Vas Deferens es transportar los espermatozoides maduros desde el epidídimo a la uretra listos para la eyaculación.

Si no tiene un conducto deferente, es probable que tenga una afección conocida como ausencia bilateral congénita del conducto deferente (CBAVD, por sus siglas en inglés). Esto es extremadamente común en hombres con fibrosis quística. Si tiene CBAVD, incluso si está produciendo espermatozoides sanos, no hay forma de que lleguen a su eyaculación, lo que significa que no habrá espermatozoides en su muestra de semen (y no habrá espermatozoides capaces de fertilizar un óvulo durante sexo).

Opciones de tratamiento de fertilidad para hombres con fibrosis quística

Obviamente, no tener espermatozoides en su semen hará que el viaje de fertilidad sea más difícil. Pero la buena noticia es que si está produciendo espermatozoides sanos, es posible tener sus propios hijos biológicos; solo necesitará una mano amiga.

La extracción quirúrgica de espermatozoides puede eliminar los espermatozoides de los testículos o el epidídimo y estos espermatozoides se pueden utilizar en tratamientos de fertilidad asistida como ICSI y FIV.

Existen varias opciones quirúrgicas para extraer espermatozoides, entre ellas.

MESA – Aspiración Microquirúrgica de Espermatozoides del Epidídimo. Cirugía realizada bajo anestesia general para extraer espermatozoides directamente del epidídimo.
PESA (aspiración percutánea de espermatozoides del epidídimo): similar a MESA pero menos complicada y menos costosa, se usa una aguja para extraer los espermatozoides para que pueda realizarse bajo anestesia local.
TESE – Extracción Testicular de Espermatozoides – Cirugía donde se toman tejidos directamente de los testículos y se extraen espermatozoides.
TESA - Aspiración testicular de espermatozoides: similar a TESE, pero se realiza con una aguja, por lo que es menos intrusiva y se puede realizar con anestesia local.

Si se encuentran espermatozoides sanos durante cualquiera de los procedimientos anteriores, entonces se pueden usar en tratamientos de fertilidad y estará un paso más cerca de construir su familia.

¿Qué sucede si soy portador de genes de FQ? ¿Afectará esto a mi fertilidad?

Si es portador del gen mutado que causa la fibrosis quística, existe la posibilidad de que su fertilidad se vea afectada, incluso si no tiene otros síntomas de la afección. Investigar ha indicado que los hombres con la afección Azoospermia (sin espermatozoides en el semen) tienen el doble de probabilidades de ser portadores del gen CF mutado. Algunos hombres que portan este gen recesivo también pueden tener CBAVD (sin Vas Deferens).

Por lo tanto, si descubre que tiene Azoospermia, es recomendable hacerse la prueba del gen CF. Del mismo modo, si descubre que es portador del gen de la fibrosis quística, definitivamente debería analizar su esperma. Muchas personas no muestran signos externos de azoospermia y solo descubren que no tienen espermatozoides en su eyaculación una vez que comienzan a intentar tener un bebé.

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