La fibrosis quĂstica es una condiciĂłn que afecta a alrededor de 100 000 personas en todo el mundo, y 50% de ellas son hombres. La condiciĂłn tiene efectos de gran alcance en la salud y el estilo de vida de las personas que la padecen, pero Âżpuede afectar su fertilidad?
ÂżQuĂ© es la Fibrosis QuĂstica?
La fibrosis quĂstica (a veces conocida como FQ) es una afecciĂłn mĂ©dica que provoca daños graves en los pulmones y afecta el sistema digestivo y otros Ăłrganos del cuerpo. El trastorno afecta la producciĂłn de moco, sudor y jugos digestivos en el estĂłmago.
Para las personas sin FQ, estos fluidos suelen ser delgados y resbaladizos. Sin embargo, las personas con fibrosis quĂstica tienen un gen defectuoso que hace que estos fluidos se vuelvan espesos y pegajosos. Esto provoca una acumulaciĂłn de mucosidad en los pulmones y en el páncreas, y significa que los tubos, conductos y conductos se obstruyen. Esto les dificulta respirar y tambiĂ©n afecta otras funciones corporales.
Los problemas respiratorios son causados por una acumulación de mucosidad en los pulmones, y las personas con FQ a menudo descubren que tienen dificultad para respirar y luchan contra infecciones de pecho recurrentes. Las personas con FQ también suelen tener varios problemas digestivos, esto se debe a que la mucosidad también obstruye el páncreas y evita que las enzimas necesarias para una digestión adecuada lleguen al intestino.
Lamentablemente, las personas con FQ tienen una esperanza de vida más baja; sin embargo, gracias a los avances médicos, viven más tiempo y algunos logran llevar una vida relativamente normal, aunque requieren atención diaria y cuidados regulares e intervenciones médicas.
ÂżLa Fibrosis QuĂstica es hereditaria?
La fibrosis quĂstica es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso que afecta la forma en que la sal y el agua entran y salen de las cĂ©lulas. No se puede 'contraer' la fibrosis quĂstica, sino que se nace con la afecciĂłn, si ambos padres son portadores del gen defectuoso.
Se estima que 1 de cada 25 personas en el Reino Unido son portadores del gen recesivo de FQ. Eso no significa necesariamente que un padre tenga fibrosis quĂstica.
Si ambos padres son portadores, hay un:
- Una probabilidad 50% de que el niño herede un gen defectuoso de uno de los padres y se convierta en portador del gen
- Una probabilidad 25% de que el niño no herede ningĂşn gen defectuoso y no tenga fibrosis quĂstica ni pueda transmitirla
- Una probabilidad 25% de que el niño herede el gen defectuoso de ambos padres y tenga fibrosis quĂstica
Si uno de los padres tiene fibrosis quĂstica y el otro es portador, hay un:
- 50% posibilidad de que el niño sea portador del gen defectuoso pero no tenga la afección
- 50% posibilidad de que el niño tenga fibrosis quĂstica
ÂżLa fibrosis quĂstica afecta la fertilidad en las mujeres?
En tĂ©rminos generales, las mujeres con FQ aĂşn son fĂ©rtiles y la gran mayorĂa puede concebir naturalmente despuĂ©s de 12 meses de intentarlo. Sin embargo, hay un par de efectos secundarios de la condiciĂłn que pueden hacer que sea un poco más difĂcil.
En primer lugar, su moco cervical suele ser más espeso que el moco de alguien que no tiene la afecciĂłn. El moco cervical juega un papel importante en ayudar a los espermatozoides a nadar hacia el Ăłvulo, y cuando es espeso y pegajoso, ¡puede dificultarles llegar allĂ!
Los problemas digestivos asociados con la FQ también pueden causar problemas con la ovulación, y algunas mujeres con FQ notan que tienen ciclos menstruales irregulares.
Si bien estos dos factores pueden contribuir a un viaje de TTC más difĂcil, definitivamente es posible quedar embarazada y dar a luz a un bebĂ© sano si tiene fibrosis quĂstica. El equipo mĂ©dico de Yoru y los especialistas en fertilidad podrán aconsejarle sobre el mejor plan de acciĂłn si tiene dificultades.
ÂżLa fibrosis quĂstica afecta la fertilidad en los hombres?
Desafortunadamente para los hombres, los problemas relacionados con la fibrosis quĂstica y la fertilidad son más complejos. Sobre 97% de hombres con fibrosis quĂstica se clasifican como infĂ©rtiles, aunque 90% de ellos pueden producir espermatozoides sanos. Entonces, ÂżquĂ© está causando los problemas de fertilidad?
La infertilidad en los hombres con fibrosis quĂstica casi siempre se atribuye a la falta de una parte vital del sistema reproductivo masculino: el Vas Deferens. El Vas Deferens es un canal largo que conecta el epidĂdimo (un tubo en espiral que almacena esperma despuĂ©s de que se produce en los testĂculos) con la cavidad pĂ©lvica. El papel de Vas Deferens es transportar los espermatozoides maduros desde el epidĂdimo a la uretra listos para la eyaculaciĂłn.
Si no tiene un conducto deferente, es probable que tenga una afecciĂłn conocida como ausencia bilateral congĂ©nita del conducto deferente (CBAVD, por sus siglas en inglĂ©s). Esto es extremadamente comĂşn en hombres con fibrosis quĂstica. Si tiene CBAVD, incluso si está produciendo espermatozoides sanos, no hay forma de que lleguen a su eyaculaciĂłn, lo que significa que no habrá espermatozoides en su muestra de semen (y no habrá espermatozoides capaces de fertilizar un Ăłvulo durante sexo).
Opciones de tratamiento de fertilidad para hombres con fibrosis quĂstica
Obviamente, no tener espermatozoides en su semen hará que el viaje de fertilidad sea más difĂcil. Pero la buena noticia es que si está produciendo espermatozoides sanos, es posible tener sus propios hijos biolĂłgicos; solo necesitará una mano amiga.
La extracciĂłn quirĂşrgica de espermatozoides puede eliminar los espermatozoides de los testĂculos o el epidĂdimo y estos espermatozoides se pueden utilizar en tratamientos de fertilidad asistida como ICSI y FIV.
Existen varias opciones quirĂşrgicas para extraer espermatozoides, entre ellas.
MESA – AspiraciĂłn MicroquirĂşrgica de Espermatozoides del EpidĂdimo. CirugĂa realizada bajo anestesia general para extraer espermatozoides directamente del epidĂdimo.
PESA (aspiraciĂłn percutánea de espermatozoides del epidĂdimo): similar a MESA pero menos complicada y menos costosa, se usa una aguja para extraer los espermatozoides para que pueda realizarse bajo anestesia local.
TESE – ExtracciĂłn Testicular de Espermatozoides – CirugĂa donde se toman tejidos directamente de los testĂculos y se extraen espermatozoides.
TESA - AspiraciĂłn testicular de espermatozoides: similar a TESE, pero se realiza con una aguja, por lo que es menos intrusiva y se puede realizar con anestesia local.
Si se encuentran espermatozoides sanos durante cualquiera de los procedimientos anteriores, entonces se pueden usar en tratamientos de fertilidad y estará un paso más cerca de construir su familia.
¿Qué sucede si soy portador de genes de FQ? ¿Afectará esto a mi fertilidad?
Si es portador del gen mutado que causa la fibrosis quĂstica, existe la posibilidad de que su fertilidad se vea afectada, incluso si no tiene otros sĂntomas de la afecciĂłn. Investigar ha indicado que los hombres con la afecciĂłn Azoospermia (sin espermatozoides en el semen) tienen el doble de probabilidades de ser portadores del gen CF mutado. Algunos hombres que portan este gen recesivo tambiĂ©n pueden tener CBAVD (sin Vas Deferens).
Por lo tanto, si descubre que tiene Azoospermia, es recomendable hacerse la prueba del gen CF. Del mismo modo, si descubre que es portador del gen de la fibrosis quĂstica, definitivamente deberĂa analizar su esperma. Muchas personas no muestran signos externos de azoospermia y solo descubren que no tienen espermatozoides en su eyaculaciĂłn una vez que comienzan a intentar tener un bebĂ©.
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