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Hablemos de Fibrosis Quística y Fertilidad Masculina

La fibrosis quística es una enfermedad que afecta a unas 100.000 personas en todo el mundo, de las cuales 50% son hombres. Esta enfermedad tiene efectos de gran alcance en la salud y el estilo de vida de las personas que la padecen, pero ¿puede afectar a su fertilidad?

 

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (a veces conocida como FQ) es una enfermedad que provoca graves daños en los pulmones y afecta al aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. El trastorno afecta a la producción de mucosidad, sudor y jugos digestivos en el estómago.

Para las personas sin fibrosis quística, estos fluidos suelen ser finos y resbaladizos. Sin embargo, los enfermos de fibrosis quística tienen un gen defectuoso que hace que estos fluidos se vuelvan espesos y pegajosos. Esto provoca una acumulación de mucosidad en los pulmones y en el páncreas, y significa que los tubos, conductos y pasajes se obstruyen. Esto dificulta la respiración y afecta a otras funciones corporales.

Los problemas respiratorios se deben a la acumulación de mucosidad en los pulmones, y los enfermos de fibrosis quística suelen tener dificultad para respirar e infecciones torácicas recurrentes. Las personas con FQ también suelen tener diversos problemas digestivos, ya que la mucosidad también obstruye el páncreas e impide que las enzimas necesarias para una digestión adecuada lleguen al intestino.

Lamentablemente, la esperanza de vida de los enfermos de fibrosis quística es menor. Sin embargo, gracias a los avances médicos, cada vez viven más y algunos consiguen llevar una vida relativamente normal, aunque requieren cuidados diarios e intervenciones médicas y asistenciales periódicas.

 

¿Es hereditaria la fibrosis quística?

La fibrosis quística es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso que afecta a la forma en que la sal y el agua entran y salen de las células. La fibrosis quística no se puede "contraer", sino que se nace con ella si ambos progenitores son portadores del gen defectuoso.

Se calcula que 1 de cada 25 personas en el Reino Unido es portadora del gen recesivo de la fibrosis quística. Esto no significa necesariamente que uno de los progenitores tenga fibrosis quística.

Si ambos padres son portadores, hay un:

  • Una probabilidad 50% de que el niño herede un gen defectuoso de uno de los progenitores y se convierta en portador del gen.
  • Una probabilidad 25% de que el niño no herede ningún gen defectuoso y no padezca fibrosis quística ni pueda transmitirla.
  • Una probabilidad 25% de que el niño herede el gen defectuoso de ambos progenitores y padezca él mismo fibrosis quística.

Si uno de los progenitores tiene fibrosis quística y el otro es portador, hay una:

  • 50% Probabilidad de que el niño sea portador del gen defectuoso pero no padezca la enfermedad.
  • 50% probabilidad de que el niño padezca fibrosis quística

 

¿Influye la fibrosis quística en la fertilidad de la mujer?

En general, las mujeres con fibrosis quística siguen siendo fértiles y la gran mayoría puede concebir de forma natural tras 12 meses de intentos. Sin embargo, hay un par de efectos secundarios de la enfermedad que pueden dificultar un poco las cosas.

En primer lugar, el moco cervical suele ser más espeso que el de las mujeres que no padecen esta enfermedad. El moco cervical desempeña un papel importante a la hora de ayudar a los espermatozoides a nadar hacia el óvulo, y cuando es espeso y pegajoso puede dificultar su llegada.

Los problemas digestivos asociados a la FQ también pueden causar problemas de ovulación, y algunas mujeres con FQ notan que tienen ciclos menstruales irregulares.

Aunque estos dos factores pueden contribuir a dificultar el proceso de concepción, es posible quedarse embarazada y dar a luz a un bebé sano si tienes fibrosis quística. El equipo médico y los especialistas en fertilidad de Yoru podrán aconsejarte sobre el mejor plan de acción si tienes dificultades.

 

¿Influye la fibrosis quística en la fertilidad de los hombres?

Por desgracia para los hombres, los problemas relacionados con la fibrosis quística y la fertilidad son más complejos. En 97% de hombres con fibrosis quística se clasifican como infértiles, aunque 90% de ellos pueden producir esperma sano. Entonces, ¿cuál es la causa de los problemas de fertilidad?

La infertilidad en los hombres con fibrosis quística casi siempre se atribuye a la falta de una parte vital del aparato reproductor masculino: el conducto deferente. El conducto deferente es un canal largo que conecta el epidídimo (un tubo en espiral que almacena el esperma después de su producción en los testículos) con la cavidad pélvica. La función del conducto deferente es transportar los espermatozoides maduros desde el epidídimo hasta la uretra, listos para la eyaculación.

Si no tiene un conducto deferente, es probable que padezca una enfermedad conocida como ausencia bilateral congénita del conducto deferente (ABDCV). Esto es extremadamente común en hombres con Fibrosis Quística. Si tienes CBAVD, aunque produzcas espermatozoides sanos, no hay forma de que lleguen a tu eyaculado, lo que significa que no habrá espermatozoides en tu muestra de semen (ni espermatozoides capaces de fecundar un óvulo durante las relaciones sexuales).

 

Opciones de tratamiento de la fertilidad para hombres con fibrosis quística

La ausencia de espermatozoides en el semen dificulta el proceso de fertilidad. Pero la buena noticia es que, si produces espermatozoides sanos, es posible tener hijos biológicos, solo que necesitarás ayuda.

La extracción quirúrgica de espermatozoides permite extraer espermatozoides de los testículos o el epidídimo y utilizarlos en tratamientos de fertilidad asistida como la ICSI y la FIV.

Existen varias opciones quirúrgicas para extraer espermatozoides, entre ellas.

MESA - Aspiración microquirúrgica de espermatozoides del epidídimo. Cirugía realizada bajo anestesia general para extraer espermatozoides directamente del epidídimo.
PESA - Aspiración percutánea de esperma epididimario - similar a MESA pero menos complicado y menos costoso, se utiliza una aguja para extraer el esperma por lo que se puede hacer bajo anestesia local.
TESE - Extracción testicular de espermatozoides - Cirugía en la que se toman tejidos directamente de los testículos y se extraen espermatozoides.
TESA - Aspiración testicular de espermatozoides - Similar a TESE pero se realiza utilizando una aguja por lo que es menos intrusivo y se puede hacer con anestesia local.

Si se encuentran espermatozoides sanos durante cualquiera de los procedimientos anteriores, podrán utilizarse en tratamientos de fertilidad y usted estará un paso más cerca de construir su familia.

 

¿Qué ocurre si soy portadora de genes de fibrosis quística? ¿Afectará esto a mi fertilidad?

Si es portador del gen mutado que causa la fibrosis quística, existe la posibilidad de que su fertilidad se vea afectada, aunque no presente otros síntomas de la enfermedad. Investigación ha indicado que los hombres que padecen azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) tienen el doble de probabilidades de ser portadores del gen mutado de la fibrosis quística. Algunos hombres portadores de este gen recesivo también pueden padecer CBAVD (ausencia de Vas Deferens).

Por lo tanto, si descubre que tiene Azoospermiaes aconsejable someterse a pruebas de detección del gen de la fibrosis quística. Del mismo modo, si descubres que eres portador del gen de la fibrosis quística, deberías someterte a un análisis de esperma. Muchas personas no muestran signos externos de azoospermia y sólo descubren que no tienen espermatozoides en el eyaculado cuando empiezan a intentar tener un bebé.

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