Mukoviszidose ist eine Krankheit, von der weltweit etwa 100.000 Menschen betroffen sind - 50% davon sind Männer. Die Krankheit hat weitreichende Auswirkungen auf die Gesundheit und den Lebensstil der Betroffenen - aber kann sie auch Ihre Fruchtbarkeit beeinträchtigen?
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose (manchmal auch als CF bezeichnet) ist eine Krankheit, die zu schweren Schäden in der Lunge führt und auch das Verdauungssystem und andere Organe im Körper beeinträchtigt. Die Störung beeinträchtigt die Produktion von Schleim, Schweiß und Verdauungssäften im Magen.
Bei Menschen ohne Mukoviszidose sind diese Flüssigkeiten normalerweise dünn und glitschig. Menschen mit Mukoviszidose haben jedoch ein defektes Gen, das bewirkt, dass diese Flüssigkeiten dick und klebrig werden. Dies führt zu einer Schleimbildung in der Lunge und in der Bauchspeicheldrüse, wodurch Röhren, Kanäle und Durchgänge verstopft werden. Dies erschwert ihnen das Atmen und beeinträchtigt auch andere Körperfunktionen.
Atemwegsprobleme werden durch Schleimablagerungen in der Lunge verursacht, und Menschen mit Mukoviszidose leiden häufig unter Kurzatmigkeit und haben mit wiederkehrenden Brustinfektionen zu kämpfen. Menschen mit Mukoviszidose haben auch oft verschiedene Verdauungsprobleme - das liegt daran, dass der Schleim auch die Bauchspeicheldrüse verstopft und verhindert, dass die für die richtige Verdauung benötigten Enzyme den Darm erreichen.
Menschen mit Mukoviszidose haben leider eine geringere Lebenserwartung, aber dank des medizinischen Fortschritts leben sie länger und manche können ein relativ normales Leben führen - auch wenn sie tägliche Pflege, regelmäßige Betreuung und medizinische Eingriffe benötigen.
Ist Mukoviszidose erblich bedingt?
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, die durch ein defektes Gen verursacht wird, das die Art und Weise beeinflusst, wie Salz und Wasser in die Zellen hinein- und hinausströmen. Man kann sich die Mukoviszidose nicht "einfangen", sondern wird mit der Krankheit geboren, wenn beide Eltern Träger des fehlerhaften Gens sind.
Man schätzt, dass 1 von 25 Menschen im Vereinigten Königreich Träger des rezessiven Mukoviszidose-Gens ist. Das bedeutet nicht unbedingt, dass ein Elternteil selbst Mukoviszidose hat.
Wenn beide Eltern Träger sind, gibt es eine:
- Eine 50% Chance, dass das Kind ein fehlerhaftes Gen von einem Elternteil erbt und Träger des Gens wird
- Eine 25%-Chance, dass das Kind keine fehlerhaften Gene erbt und keine Mukoviszidose hat oder sie weitergeben kann
- Eine 25% Chance, dass das Kind das fehlerhafte Gen von beiden Eltern erbt und selbst Mukoviszidose hat
Wenn ein Elternteil Mukoviszidose hat und der andere Träger ist, gibt es eine:
- 50% Chance, dass das Kind Träger des fehlerhaften Gens ist, aber nicht an der Krankheit leidet
- 50% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Mukoviszidose hat
Wirkt sich Mukoviszidose auf die Fruchtbarkeit von Frauen aus?
Im Allgemeinen sind Frauen mit Mukoviszidose immer noch fruchtbar, und die große Mehrheit ist in der Lage, innerhalb von 12 Monaten auf natürliche Weise schwanger zu werden. Es gibt jedoch eine Reihe von Nebenwirkungen der Erkrankung, die es etwas schwieriger machen können.
Erstens ist ihr Zervixschleim oft dicker als der Schleim von Frauen, die nicht an der Krankheit leiden. Der Zervixschleim spielt eine wichtige Rolle, wenn es darum geht, den Spermien zu helfen, zur Eizelle zu schwimmen, und wenn er dick und klebrig ist, kann es für sie schwieriger werden, dorthin zu gelangen!
Die mit Mukoviszidose verbundenen Verdauungsprobleme können auch zu Störungen des Eisprungs führen, und einige Frauen mit Mukoviszidose bemerken, dass sie unregelmäßige Menstruationszyklen haben.
Obwohl diese beiden Faktoren zu einer schwierigeren TTC-Reise beitragen können, ist es durchaus möglich, schwanger zu werden und ein gesundes Baby zur Welt zu bringen, wenn Sie Mukoviszidose haben. Das medizinische Team und die Fruchtbarkeitsspezialisten von Yoru können Sie über den besten Aktionsplan beraten, wenn Sie Probleme haben.
Beeinträchtigt Mukoviszidose die Fruchtbarkeit bei Männern?
Für Männer sind die Probleme im Zusammenhang mit Mukoviszidose und Fruchtbarkeit leider noch komplexer. Über 97% von Männern mit Mukoviszidose werden als unfruchtbar eingestuft - obwohl 90% von ihnen können gesunde Spermien produzieren. Was also ist die Ursache für die Fruchtbarkeitsprobleme?
Unfruchtbarkeit bei Männern mit Mukoviszidose wird fast immer auf das Fehlen eines wichtigen Teils des männlichen Fortpflanzungssystems zurückgeführt - des Vas Deferens. Das Vas Deferens ist ein langer Kanal, der den Nebenhoden (eine gewundene Röhre, die die Spermien nach der Produktion in den Hoden speichert) mit der Beckenhöhle verbindet. Die Aufgabe des Vas Deferens besteht darin, die reifen Spermien aus den Nebenhoden in die Harnröhre zu transportieren, wo sie zur Ejakulation bereit sind.
Wenn Sie kein Vas deferens haben, haben Sie wahrscheinlich einen Zustand, der als kongenitales bilaterales Fehlen des Vas deferens (CBAVD) bekannt ist. Dies ist bei Männern mit Mukoviszidose sehr häufig. Auch wenn Sie gesunde Spermien produzieren, können diese nicht in Ihr Ejakulat gelangen. Das bedeutet, dass sich in Ihrer Samenprobe keine Spermien befinden (und auch keine Spermien, die beim Sex eine Eizelle befruchten können).
Fruchtbarkeitsbehandlungsmöglichkeiten für Männer mit Mukoviszidose
Wenn Sie keine Samenzellen in Ihrem Sperma haben, wird Ihre Fruchtbarkeitsreise natürlich schwieriger. Die gute Nachricht ist jedoch, dass es möglich ist, eigene biologische Kinder zu bekommen, wenn Sie gesunde Samenzellen produzieren - Sie brauchen nur eine helfende Hand.
Bei der chirurgischen Spermienextraktion können Samenzellen aus den Hoden oder Nebenhoden entnommen werden. Diese Spermien können bei Behandlungen mit assistierter Fertilität wie ICSI und IVF verwendet werden.
Es gibt verschiedene chirurgische Möglichkeiten zur Gewinnung von Samenzellen.
MESA - Mikrochirurgische epididymale Spermienaspiration. Ein unter Vollnarkose durchgeführter Eingriff zur Entnahme von Samenzellen direkt aus dem Nebenhoden.
PESA - Perkutane epididymale Spermienabsaugung - ähnlich wie MESA, aber weniger kompliziert und preiswerter; die Spermien werden mit einer Nadel entnommen, so dass sie unter örtlicher Betäubung entnommen werden können.
TESE - Testikuläre Spermienextraktion - Ein chirurgischer Eingriff, bei dem Gewebe direkt aus den Hoden entnommen und Samenzellen extrahiert werden.
TESA - Testikuläre Spermienabsaugung - Ähnlich wie TESE, aber mit einer Nadel, so dass es weniger eingreifend ist und mit lokaler Betäubung durchgeführt werden kann.
Wenn bei einem der oben genannten Verfahren gesunde Samenzellen gefunden werden, können diese für Fruchtbarkeitsbehandlungen verwendet werden, und Sie sind der Gründung Ihrer Familie einen Schritt näher gekommen.
Was ist, wenn ich Trägerin von CF-Genen bin? Wird sich das auf meine Fruchtbarkeit auswirken?
Wenn Sie Träger des mutierten Gens sind, das die Mukoviszidose verursacht, besteht die Möglichkeit, dass Ihre Fruchtbarkeit beeinträchtigt ist - auch wenn Sie keine anderen Symptome der Krankheit haben. Forschung hat gezeigt, dass Männer mit Azoospermie (keine Samenzellen im Sperma) doppelt so häufig Träger des mutierten CF-Gens sind. Einige Männer, die dieses rezessive Gen tragen, können auch CBAVD (kein Vas Deferens) haben.
Wenn Sie also feststellen, dass Sie Azoospermieist es ratsam, sich auf das CF-Gen untersuchen zu lassen. Wenn Sie feststellen, dass Sie Träger des Mukoviszidose-Gens sind, sollten Sie auf jeden Fall auch Ihr Sperma testen lassen. Viele Menschen zeigen keine äußeren Anzeichen einer Azoospermie und stellen erst dann fest, dass sie keine Spermien im Ejakulat haben, wenn sie versuchen, ein Kind zu bekommen.
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