Hablemos del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que se produce cuando un varón nace con un cromosoma X de más. Los hombres suelen nacer con cromosomas XY, mientras que las mujeres tienen XX. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen cromosomas XXY, por lo que a veces se denomina síndrome XXY. Aunque hay mucho misterio y desinformación en torno a esta enfermedad, en realidad afecta a 1 de cada 500 hombres, pero la cifra real podría ser mucho mayor, ya que a menudo los síntomas no se detectan hasta la edad adulta. Algunos hombres ni siquiera saben que lo tienen.

Tanto si cree que puede padecer esta enfermedad como si simplemente desea saber más sobre ella, aquí tiene toda la información sobre el síndrome de Klinefelter.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Klinefelter?

Se sabe poco sobre la causa del síndrome de Klinefelter, pero en realidad se reduce al azar. Esencialmente, el óvulo o el espermatozoide que te creó tenía un cromosoma X de más, y aunque algunas organizaciones médicas creen que esto podría ser más frecuente en madres mayoresTodavía queda mucho por investigar.
¿Existen distintos tipos de síndrome de Klinefelter? Existen varios tipos de síndrome de Klinefelter. Puedes tener un cromosoma de más en cada célula -el tipo más frecuente- o un cromosoma X de más sólo en algunas células. Este tipo se denomina Klinefelter mosaico, y los síntomas suelen ser menos perceptibles. El tipo más extremo de Klinefelter es el que tiene más de un cromosoma X de más, pero es muy poco frecuente.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Podría pensarse que una enfermedad tan profunda está llena de síntomas evidentes. Muchos hombres no saben que la padecen hasta que tienen problemas para concebir (pero hablaremos de ello más adelante).

Sin embargo, hay algunos síntomas que pueden manifestarse a lo largo de la vida de un hombre. Algunos hombres, tras el diagnóstico de Klinefelter, pueden volver la vista atrás y detectar algunos síntomas sutiles que podrían haberles indicado que padecían la enfermedad.

Klinefelter en bebés

• Hernias
• No es muy ruidoso: no llora ni habla mucho.
• Desarrollo más lento, sobre todo para aprender a sentarse, gatear y hablar.
• Músculos más débiles
• Testículos notablemente pequeños o que no han descendido al escroto.

Klinefelter en niños

• Bajos niveles de energía: no le gusta estar activo.
• Problemas para aprender a leer, escribir y hacer cuentas
• Timidez y falta de confianza
• Torpeza social: dificultad para hacer amigos y hablar de sentimientos.

Klinefelter en adolescentes

• Retraso de la pubertad o pubertad que nunca llega a producirse.
• Menos vello facial y corporal que otros niños
• Alto - a menudo más alto que el resto de la familia
• Brazos y piernas más largos y torsos más cortos
• Menos tono muscular y los músculos crecen más despacio de lo normal
• Pene más pequeño que la media y testículos pequeños y firmes.

Klinefelter en adultos

• Bajo deseo sexual
• Problemas de disfunción eréctil
• Bajo nivel de testosterona y síntomas asociados, como cansancio y bajo estado de ánimo.
• Infertilidad

Lo que esta lista de síntomas pasa por alto son los "superpoderes" únicos e interesantes con los que también puede venir acompañado el síndrome de Klinefelter. Muchos hombres con este síndrome afirman ser muy creativos, emocionalmente inteligentes y tener una memoria increíble. Más información en nuestra entrevista con Gareth Landy.

¿Existe tratamiento para el síndrome de Klinefelter?

Aunque el síndrome no tiene cura, muchos de sus síntomas pueden mejorarse con un tratamiento sustitutivo con testosterona. Esto es especialmente eficaz si la enfermedad se detecta a una edad temprana, ya que puede ayudar a estimular la pubertad, el desarrollo del pene y la densidad ósea. Incluso más adelante en la vida, la terapia de reemplazo de testosterona puede tener enormes beneficios, especialmente en lo que se refiere a aspectos como el bienestar mental, los niveles de energía y el deseo sexual.

Terapia de sustitución de testosterona y fertilidad

El único síntoma para el que la terapia de reemplazo de testosterona no ayuda es la infertilidad. Como con cualquier cosa que aumente artificialmente la cantidad de testosterona que su cuerpo produce de forma natural (como los esteroides) la terapia de reemplazo de testosterona podría empeorar los problemas de producción de esperma.
Si es posible, lo mejor es iniciar pronto el tratamiento sustitutivo con testosterona e intentar recoger y congelar esperma con antelación. Esto no siempre es posible, pero ofrece a los varones con síndrome de Klinefelter la mejor oportunidad de tener hijos biológicos en el futuro.

Si recibe un diagnóstico más tarde en la vida y desea tener hijos, hable con su médico sobre sus opciones. Es posible que le sugieran que pruebe tratamientos de fertilidad asistida antes de pasar a la terapia de sustitución de testosterona.

¿Pueden los hombres con síndrome de Klinefelter tener hijos biológicos?

A la gran mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter les resultará imposible concebir de forma natural. A menudo es entonces cuando se produce el diagnóstico, ya que hasta entonces los demás signos son bastante sutiles (como puedes ver en la lista anterior).

La infertilidad en los hombres con síndrome de Klinefelter se debe a problemas en la producción de esperma, que se producen por dos motivos. En primer lugar, suelen tener un nivel muy bajo de testosterona, una hormona esencial para la producción de espermatozoides. También suelen tener testículos subdesarrollados, o que nunca han llegado a desarrollarse.

Se trata de una tormenta perfecta para los problemas de fertilidad, pero hay algo de esperanza. Si tienes un caso leve de Klinefelter (del tipo conocido como "mosaico"), existe la posibilidad de que tengas espermatozoides en los testículos, aunque no haya suficientes que lleguen al semen.

Si éste es el caso, teóricamente es posible que los especialistas en fertilidad extraigan espermatozoides directamente del testículo y utilicen cualquier espermatozoide sano en tratamientos de fertilidad asistida como la ICSI. Existen diferentes técnicas quirúrgicas denominadas TESA (aspiración testicular de espermatozoides), TESE (extracción testicular de espermatozoides) y micro-TESE (microdisección testicular de espermatozoides) que pueden extraer los espermatozoides. Puede que no siempre tenga éxito, pero se cree que es posible para alrededor del 50% de los hombres con síndrome de Klinefelter extraer al menos algunos espermatozoides mediante este proceso.

¿Qué opciones tengo si no tengo éxito?

Es importante recordar que, aunque es comprensible querer tener hijos biológicos, hay muchas formas de formar una familia. Incluso si los tratamientos de fertilidad asistida no son posibles, muchos hombres con síndrome de Klinefelter tienen familias maravillosas gracias al semen de donantes. Puede ser un concepto difícil de asimilar al principio, pero abre todo un mundo de posibilidades para los hombres que luchan contra la infertilidad. Podrías utilizar esperma de un o recurra a un donante privado -quizá un familiar o amigo- y encuentre un proceso y un enfoque que le funcionen.

Una vez más, consulte nuestra entrevista con Gareth Landy y Sean, de Knackered Knackers, para saber más sobre la increíble experiencia de ser padre gracias al esperma de un donante.

Un diagnóstico de síndrome de Klinefelter puede resultar abrumador al principio, pero no hay motivo para que no puedas llevar una vida feliz y sana y ser padre. Si desea más información sobre esta enfermedad, visite a nuestros amigos de Vivir con XXY para consultar un montón de recursos e historias útiles.