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Hablemos del síndrome de Klinefelter

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El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que se produce cuando un varón nace con un cromosoma X de más. Los hombres suelen nacer con cromosomas XY, mientras que las mujeres tienen XX. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen cromosomas XXY, por lo que a veces se denomina síndrome XXY. Aunque hay mucho misterio y desinformación en torno a esta enfermedad, en realidad afecta a 1 de cada 500 hombres, pero la cifra real podría ser mucho mayor, ya que a menudo los síntomas no se detectan hasta la edad adulta. Algunos hombres ni siquiera saben que lo tienen.

Tanto si cree que puede padecer esta enfermedad como si simplemente desea saber más sobre ella, aquí tiene toda la información sobre el síndrome de Klinefelter.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Klinefelter?

Se sabe poco sobre la causa del síndrome de Klinefelter, pero en realidad se reduce al azar. Esencialmente, el óvulo o el espermatozoide que te creó tenía un cromosoma X de más, y aunque algunas organizaciones médicas creen que esto podría ser más frecuente en madres mayoresTodavía queda mucho por investigar.
¿Existen distintos tipos de síndrome de Klinefelter? Existen varios tipos de síndrome de Klinefelter. Puedes tener un cromosoma de más en cada célula -el tipo más frecuente- o un cromosoma X de más sólo en algunas células. Este tipo se denomina Klinefelter mosaico, y los síntomas suelen ser menos perceptibles. El tipo más extremo de Klinefelter es el que tiene más de un cromosoma X de más, pero es muy poco frecuente.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Podría pensarse que una enfermedad tan profunda está llena de síntomas evidentes. Muchos hombres no saben que la padecen hasta que tienen problemas para concebir (pero hablaremos de ello más adelante).

Sin embargo, hay algunos síntomas que pueden manifestarse a lo largo de la vida de un hombre. Algunos hombres, tras el diagnóstico de Klinefelter, pueden volver la vista atrás y detectar algunos síntomas sutiles que podrían haberles indicado que padecían la enfermedad.

Klinefelter en bebés

  • Hernias
  • No es muy ruidoso: no llora ni habla mucho.
  • Desarrollo más lento, sobre todo para aprender a sentarse, gatear y hablar.
  • Músculos más débiles
  • Testículos notablemente pequeños o que no han descendido al escroto.

Klinefelter en niños

  • Bajos niveles de energía: no le gusta estar activo.
  • Problemas para aprender a leer, escribir y hacer cuentas
  • Timidez y falta de confianza
  • Torpeza social: dificultad para hacer amigos y hablar de sentimientos.

Klinefelter en adolescentes

  • Retraso de la pubertad o pubertad que nunca llega a producirse.
  • Menos vello facial y corporal que otros niños
  • Alto - a menudo más alto que el resto de la familia
  • Brazos y piernas más largos y torsos más cortos
  • Menos tono muscular y los músculos crecen más despacio de lo normal
  • Pene más pequeño que la media y testículos pequeños y firmes.

Klinefelter en adultos

  • Bajo deseo sexual
  • Problemas de disfunción eréctil
  • Bajo nivel de testosterona y síntomas asociados, como cansancio y bajo estado de ánimo.
  • Infertilidad

Lo que esta lista de síntomas pasa por alto son los "superpoderes" únicos e interesantes con los que también puede venir acompañado el síndrome de Klinefelter. Muchos hombres con este síndrome afirman ser muy creativos, emocionalmente inteligentes y tener una memoria increíble. Más información en nuestra entrevista con Gareth Landy.

¿Existe tratamiento para el síndrome de Klinefelter?

Aunque el síndrome no tiene cura, muchos de sus síntomas pueden mejorarse con un tratamiento sustitutivo con testosterona. Esto es especialmente eficaz si la enfermedad se detecta a una edad temprana, ya que puede ayudar a estimular la pubertad, el desarrollo del pene y la densidad ósea. Incluso más adelante en la vida, la terapia de reemplazo de testosterona puede tener enormes beneficios, especialmente en lo que se refiere a aspectos como el bienestar mental, los niveles de energía y el deseo sexual.

Terapia de sustitución de testosterona y fertilidad

El único síntoma para el que la terapia de reemplazo de testosterona no ayuda es la infertilidad. Como con cualquier cosa que aumente artificialmente la cantidad de testosterona que su cuerpo produce de forma natural (como los esteroides) la terapia de reemplazo de testosterona podría empeorar los problemas de producción de esperma.
Si es posible, lo mejor es iniciar pronto el tratamiento sustitutivo con testosterona e intentar recoger y congelar esperma con antelación. Esto no siempre es posible, pero ofrece a los varones con síndrome de Klinefelter la mejor oportunidad de tener hijos biológicos en el futuro.

Si recibe un diagnóstico más tarde en la vida y desea tener hijos, hable con su médico sobre sus opciones. Es posible que le sugieran que pruebe tratamientos de fertilidad asistida antes de pasar a la terapia de sustitución de testosterona.

¿Pueden los hombres con síndrome de Klinefelter tener hijos biológicos?

A la gran mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter les resultará imposible concebir de forma natural. A menudo es entonces cuando se produce el diagnóstico, ya que hasta entonces los demás signos son bastante sutiles (como puedes ver en la lista anterior).

La infertilidad en los hombres con síndrome de Klinefelter se debe a problemas en la producción de esperma, que se producen por dos motivos. En primer lugar, suelen tener un nivel muy bajo de testosterona, una hormona esencial para la producción de espermatozoides. También suelen tener testículos subdesarrollados, o que nunca han llegado a desarrollarse.

Se trata de una tormenta perfecta para los problemas de fertilidad, pero hay algo de esperanza. Si tienes un caso leve de Klinefelter (del tipo conocido como "mosaico"), existe la posibilidad de que tengas espermatozoides en los testículos, aunque no haya suficientes que lleguen al semen.

Si éste es el caso, teóricamente es posible que los especialistas en fertilidad extraigan espermatozoides directamente del testículo y utilicen cualquier espermatozoide sano en tratamientos de fertilidad asistida como la ICSI. Existen diferentes técnicas quirúrgicas denominadas TESA (aspiración testicular de espermatozoides), TESE (extracción testicular de espermatozoides) y micro-TESE (microdisección testicular de espermatozoides) que pueden extraer los espermatozoides. Puede que no siempre tenga éxito, pero se cree que es posible para alrededor del 50% de los hombres con síndrome de Klinefelter extraer al menos algunos espermatozoides mediante este proceso.

¿Qué opciones tengo si no tengo éxito?

Es importante recordar que, aunque es comprensible querer tener hijos biológicos, hay muchas formas de formar una familia. Incluso si los tratamientos de fertilidad asistida no son posibles, muchos hombres con síndrome de Klinefelter tienen familias maravillosas gracias al semen de donantes. Puede ser un concepto difícil de asimilar al principio, pero abre todo un mundo de posibilidades para los hombres que luchan contra la infertilidad. Podrías utilizar esperma de un o recurra a un donante privado -quizá un familiar o amigo- y encuentre un proceso y un enfoque que le funcionen.

Una vez más, consulte nuestra entrevista con Gareth Landy y Sean, de Knackered Knackers, para saber más sobre la increíble experiencia de ser padre gracias al esperma de un donante.

Un diagnóstico de síndrome de Klinefelter puede resultar abrumador al principio, pero no hay motivo para que no puedas llevar una vida feliz y sana y ser padre. Si desea más información sobre esta enfermedad, visite a nuestros amigos de Vivir con XXY para consultar un montón de recursos e historias útiles.

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Llevar pantalones y ropa interior ajustados

Los estudios demuestran que los hombres que llevan ropa interior más holgada tienen una mayor concentración de espermatozoides y un mayor recuento total de espermatozoides en comparación con los hombres que llevan ropa interior más ajustada. Así que deja la ropa ajustada y ponte algo holgado para dar aire a tus testículos.

CONCLUSIÓN: más información sobre cómo el calor puede afectar a la calidad del esperma aquí.

Estrés

Además de una mayor tasa de mortalidad y diversas enfermedades, el estrés se asocia a una baja calidad del esperma. Se sabe que el estrés está asociado a niveles más bajos de testosterona y al estrés oxidativo, desempeñando ambos un papel esencial en la producción y el mantenimiento de espermatozoides sanos.

CONCLUSIÓN: Si te sientes estresado, te recomendamos que busques ayuda para tener una salud mental equilibrada. Para obtener una guía de gestión del estrés, descárguese el ExSeed gratis y empieza hoy mismo tu plan de acción personalizado.

Actividad física

Los estudios científicos demuestran que los hombres físicamente activos tienen mejores parámetros seminales que los inactivos. Los especialistas en fertilidad también afirman que la actividad física regular tiene efectos beneficiosos sobre los parámetros de fertilidad del esperma y que un estilo de vida de este tipo puede mejorar el estado de fertilidad de los hombres.

Dar prioridad al ejercicio puede ayudar a mejorar su salud general y dar lugar a espermatozoides sanos y de natación rápida que tienen buenas posibilidades de fecundar un óvulo.

CONCLUSIÓN: Intente incorporar el ejercicio en su programa semanal para asegurarse de hacer ejercicio al menos dos veces por semana. Recomendamos una combinación de entrenamiento cardiovascular y ejercicio de fuerza. Más información ejercicio y fertilidad masculina en nuestro blog.

Nutrición

Comida rápida
Los alimentos procesados dañan la salud de las células productoras de esperma y provocan estrés oxidativo, lo que conduce a una peor calidad del esperma. El consumo excesivo de comida basura (todas las semanas) puede aumentar la probabilidad de infertilidad, ya que los hombres que consumen grandes cantidades de alimentos poco saludables corren el riesgo de tener una mala calidad del esperma. Además de perjudicar la fertilidad, la comida basura agranda la cintura, daña el sistema cardiovascular y los riñones, entre otras cosas.

Verduras
Comer más fruta y verdura puede aumentar la concentración y la motilidad de tus espermatozoides. Es importante que consuma una dieta sana llena de antioxidantes y que coma verduras todos los días. Alimentos como los albaricoques y los pimientos rojos tienen un alto contenido en vitamina A, que mejora la fertilidad masculina al nutrir un esperma más sano. Los hombres con carencias de esta vitamina tienden a tener espermatozoides lentos y perezosos.

Aperitivos/bebidas azucarados: varias veces a la semana El consumo excesivo de productos con alto contenido en azúcar puede provocar estrés oxidativo, que afecta negativamente a los niveles de testosterona y a la motilidad de los espermatozoides. Los tentempiés y bebidas azucarados también están muy relacionados con la obesidad y la baja fertilidad.
CONCLUSIÓN: Para mejorar la calidad del esperma, manténgase alejado de la comida rápida, los alimentos procesados y los aperitivos o bebidas azucarados. Debe seguir una dieta sana y prudente que contenga los superalimentos necesarios para una buena producción de esperma. Consulta nuestra guía sobre Superalimentos para la fertilidad masculina. Para orientación personalizada y apoyo sobre cómo puede empezar a mejorar su salud espermática, consulte el Campo de entrenamiento.

Calor

El calor directo puede inhibir la producción óptima de esperma y causar daños en el ADN espermático. A los espermatozoides les gustan los ambientes que están un par de grados por debajo de la temperatura corporal. Evite el sobrecalentamiento con mantas calientes, calentadores de asiento, calor de su ordenador portátil, duchas calientes y saunas.

Fumar cigarrillos

La exposición al humo del tabaco tiene importantes efectos negativos sobre la calidad del semen. El daño de los cigarrillos y la nicotina depende, por supuesto, de cuántos cigarrillos fume al día y durante cuánto tiempo, pero incluso un consumo bajo (hasta 10 cigarrillos / día) puede inhibir la producción de esperma sano.  

CONCLUSIÓN: Manténgase lo más alejado posible del consumo de cigarrillos si le preocupan su salud general y su fertilidad. Leer más aquí.

Teléfono móvil

Cuando llevas el móvil en el bolsillo delantero, tus testículos están expuestos a radiaciones electromagnéticas que, según los estudios, dañan los espermatozoides. Ponte el móvil en el bolsillo trasero del pantalón o en el bolsillo de la chaqueta.

IMC

Existe una clara relación entre la obesidad y la reducción de la calidad del esperma. Al menos en parte, esto se debe a que los hombres obesos pueden tener perfiles hormonales reproductivos anormales, lo que puede perjudicar la producción de esperma y provocar infertilidad. 

Un IMC superior a 30 puede provocar varios procesos en el organismo (sobrecalentamiento, aumento del estrés oxidativo en los testículos, daños en el ADN de los espermatozoides, disfunción eréctil) que pueden repercutir negativamente en la fertilidad masculina. Esto puede acarrear problemas a la hora de intentar concebir.  

CONCLUSIÓN: El IMC es uno de los factores de riesgo que influyen en la calidad del semen y, por ejemplo, en la movilidad de los espermatozoides.  

Alcohol

Una cerveza o un vaso de vino de vez en cuando no perjudican realmente la calidad del esperma. Pero el consumo excesivo de alcohol (más de 20 unidades a la semana) puede reducir la producción de espermatozoides de formación normal, necesarios para el éxito del embarazo.

CONCLUSIÓN: Si quiere estar seguro, no consuma más de 14 unidades de alcohol a la semana. Para más información sobre cómo puede afectar el alcohol a la fertilidad masculina, echa un vistazo a nuestro blog: "Alcohol y calidad del esperma".

Edad

Los estudios demuestran que las mujeres menores de 35 años y los hombres menores de 40 tienen más posibilidades de quedarse embarazados. Los hombres pueden producir espermatozoides prácticamente durante toda su vida, pero el ADN de los espermatozoides es más frágil y propenso a dañarse después de los 40 años.

A medida que los hombres envejecen, sus testículos tienden a hacerse más pequeños y blandos, lo que provoca una disminución de la calidad y la producción de esperma. Estos cambios se deben en parte a una disminución relacionada con la edad del nivel de testosterona, que desempeña un papel muy importante en el esperma.

producción. Una mayor edad masculina (>40 años) no sólo se asocia a un descenso de la producción de espermatozoides, sino también a una mayor fragmentación del ADN espermático y a un empeoramiento de la morfología (forma) y la motilidad (movimiento). Estos efectos negativos hacen que los espermatozoides sean menos aptos para la fecundación del óvulo.

CONCLUSIÓN: con una edad inferior a 40 años, no hay que preocuparse mucho por la edad como factor en sí mismo. Sin embargo, los estudios han demostrado un lento declive a partir de los 30-35 años

y si tiene más de 40 años, la calidad de su esperma puede verse afectada debido al aumento de los daños en el ADN espermático, lo que provoca una disminución de la motilidad y la concentración de espermatozoides. Recuerde que no se puede evaluar la calidad de una muestra de esperma con sólo mirarla, para ello es necesario realizar un análisis de esperma.