Klinefelters syndrom er en genetisk tilstand, som opstår, når en dreng fødes med et ekstra X-kromosom. Mænd fødes typisk med XY-kromosomer, mens kvinder har XX-kromosomer. Mænd med Klinefelters syndrom har XXY-kromosomer, hvorfor tilstanden nogle gange kaldes XXY-syndrom. Selv om der er så meget mystik og misinformation omkring tilstanden, rammer den faktisk 1 ud af 500 mænd, men det sande antal kan være meget højere, da symptomerne ofte ikke opdages før voksenalderen. Nogle mænd ved ikke engang, at de har det!
Uanset om du tror, at du måske har sygdommen, eller om du blot ønsker at vide mere om den, kan du her læse mere om alt om Klinefelters syndrom.
Hvad er årsagen til Klinefelters syndrom?
Man ved ikke meget om årsagen til Klinefelters syndrom - men det er i virkeligheden et spørgsmål om tilfældigheder. I det væsentlige havde det æg eller den sædcelle, der skabte dig, et ekstra X-kromosom, og mens nogle medicinske organisationer mener, at dette kan være mere almindelig hos ældre mødre, der er stadig meget mere forskning, der skal gøres.
Er der forskellige typer af Klinefelters syndrom? Der findes nogle få forskellige typer af Klinefelters syndrom. Du kan have et ekstra kromosom i hver celle - den mest almindelige type - eller et ekstra X-kromosom kun i nogle celler. Dette kaldes mosaisk Klinefelter, og symptomerne har tendens til at være mindre mærkbare. Den mest ekstreme form for Klinefelter er, når du har mere end ét ekstra X-kromosom - men det er meget sjældent.
Symptomer på Klinefelters syndrom
Man kunne tro, at en tilstand, der går så dybt, er fuld af tydelige symptomer. Mange mænd aner ikke, at de har det, før de har problemer med at blive gravide (men mere om det senere).
Der er dog nogle få symptomer, som kan vise sig i løbet af en mands liv. Nogle mænd kan efter en Klinefelter-diagnose reflektere tilbage og se nogle få subtile symptomer, som måske har givet en indikation af, at de havde tilstanden.
Klinefelter hos spædbørn
- Brok
- Ikke særlig højlydt - ikke meget gråd eller snak
- Langsommere udvikling - især når det gælder om at lære at sidde op, kravle og tale
- Svage muskler
- Mærkbart små testikler eller testikler, der ikke er kommet ned i pungen
Klinefelter hos børn
- Lavt energiniveau - har ikke lyst til at være aktiv
- Problemer med at lære at læse, skrive og regne
- Generthed og lav selvtillid
- Social akavethed - det er svært at få venner og tale om følelser
Klinefelter hos teenagere
- Forsinket pubertet, eller puberteten kommer aldrig rigtig i gang
- Mindre hår i ansigtet og på kroppen end andre drenge
- Høj - ofte højere end resten af familien
- Længere arme og ben og kortere overkroppe
- Mindre muskeltonus og musklerne vokser langsommere end normalt
- Mindre end gennemsnitlig penis og små, faste testikler
Klinefelter hos voksne
- Lav sexlyst
- Problemer med erektil dysfunktion
- Lavt testosteron - og symptomer i forbindelse med dette som træthed og dårligt humør
- Infertilitet
Hvad denne liste over symptomer ikke nævner, er de unikke og interessante "superkræfter", som Klinefelter også kan være forbundet med. Mange mænd med syndromet rapporterer, at de er meget kreative, følelsesmæssigt intelligente og har en utrolig god hukommelse! Du kan høre mere om dette i vores interview med Gareth Landy.
Findes der en behandling for Klinefelters syndrom?
Der findes ingen kur mod syndromet, men mange symptomer kan forbedres med testosteronerstatningsterapi. Dette er især effektivt, hvis tilstanden opdages i en ung alder, da det kan hjælpe med at fremme puberteten, udviklingen af penis og knogletætheden. Selv senere i livet kan testosteronerstatningsterapi have store fordele, især når det gælder ting som mentalt velbefindende, energiniveau og sexlyst.
Testosteronerstatningsterapi og fertilitet
Det eneste symptom, som testosteronerstatningsterapi ikke kan hjælpe på, er infertilitet. Som med alt, der kunstigt øger mængden af testosteron, som din krop naturligt producerer (som steroider) testosteronerstatningsterapi kan faktisk forværre problemerne med sædproduktionen.
Hvis det er muligt, er det bedst at starte testosteronbehandling tidligt - og forsøge at indsamle og nedfryse noget sæd i forvejen. Dette er måske ikke altid muligt, men det giver unge drenge med Klinefelter-syndrom den bedste chance for at få biologiske børn i fremtiden.
Hvis du får en diagnose senere i livet og ønsker børn, skal du tale med din læge om dine muligheder. De kan foreslå, at du prøver assisteret fertilitetsbehandling, før du går videre til testosteronerstatningsterapi.
Kan mænd med Klinefelters syndrom få biologiske børn?
Langt de fleste mænd med Klinefelters syndrom vil finde det umuligt at blive gravide på naturlig vis. Det er ofte her, at diagnosen stilles - da de andre tegn indtil da er ret diskrete (som du kan se på listen ovenfor).
Infertilitet hos mænd med Klinefelters syndrom skyldes problemer med sædproduktionen - hvilket sker af to årsager. For det første har de ofte meget lavt testosteron, et hormon, der er vigtigt for dannelsen af sædceller. De har også ofte underudviklede testikler - eller testikler, der aldrig faldt ned.
Dette er en perfekt storm for fertilitetsproblemer, men der er lidt håb. Hvis du har et mildt tilfælde af Klinefelter (den slags, der er kendt som "mosaik"), er der en chance for, at du kan have sædceller i dine testikler, selv om der ikke er nok, der når frem til din sæd.
Hvis dette er tilfældet, er det teoretisk muligt for fertilitetsspecialister at udtage sædceller direkte fra testiklen og bruge alle sunde sædceller i assisterede fertilitetsbehandlinger som ICSI. Der findes forskellige kirurgiske teknikker kaldet TESA (testikulær sædaspiration), TESE (testikulær sædudtrækning) og mikro-TESE (mikrodissektion testikulær sædudtrækning), som kan udtrække sædcellerne. Det lykkes måske ikke altid, men man mener, at det er muligt for omkring 50% af mænd med Klinefelters syndrom at udvinde i det mindste nogle sædceller gennem denne proces.
Hvad er mine muligheder, hvis det ikke lykkes?
Det er vigtigt at huske, at selv om det er forståeligt at ønske sig biologiske børn, er der mange måder at skabe en familie på. Selv hvis assisteret fertilitetsbehandling ikke er muligt, har mange mænd med Klinefelter-syndromet fået vidunderlige familier takket være donorsæd. Dette kan være et svært koncept at få fat i til at begynde med, men det åbner en hel verden af muligheder for mænd, der kæmper med infertilitet. Du kan bruge sæd fra en bank eller en privat donor - måske en familie eller en ven - og find ud af en proces og tilgang, der fungerer for dig.
Endnu en gang kan du se vores interview med Gareth Landy og Sean fra Knackered Knackers for at høre mere om den fantastiske oplevelse det er at blive far gennem donorsæd.
En diagnose af Klinefelters syndrom kan være overvældende i starten, men der er ingen grund til, at du ikke kan leve et lykkeligt og sundt liv og blive far. For mere information om sygdommen - gå over til vores venner på At leve med XXY for at finde en masse nyttige ressourcer og historier.