Let’s Talk Klinefelter Syndrome

Let’s Talk Klinefelter Syndrome

Klinefelter’s Syndrome is a genetic condition which occurs when a boy is born with an extra X chromosome. Men are typically born with XY chromosomes, whereas women have XX. Men with Klinefelter Syndrome have XXY chromosomes, which is why the condition is sometimes called XXY syndrome. Whilst there is so much mystery and misinformation around the condition, it actually impacts 1 in every 500 men, but the true number could be much higher, as so often symptoms go undetected until adulthood. Some men never even know they have it!

Whether you think you may have the condition or simply want to know more about it, here’s our low down on all things Klinefelter syndrome.

What causes Klinefelter syndrome?

Little is known about the cause of Klinefelter Syndrome – but really it comes down to chance. Essentially, the egg or sperm that created you had an extra X chromosome, and whilst some medical organisations believe this could be more common in older mothers, there’s still a lot more research to be done.
Are there different types of Klinefelter Syndrome? There are a few different types of Klinefelter Syndrome. You could have an extra chromosome in each cell – the most common type – or an extra X chromosome in only some cells. This is called mosaic Klinefelter, and the symptoms tend to be less noticeable. The most extreme kind of Klinefelter is when you have more than one extra X chrome – but this is very rare.

Symptoms of Klinefelter Syndrome

You might think that a condition that runs so deep is full of obvious symptoms. Many men have no idea they have it until they have issues conceiving (but more on that later).

However, there are a few symptoms that can display throughout a man’s lifetime. Some men, following a Klinefelter diagnosis, can reflect back and spot a few subtle symptoms that may have given an indication they had the condition.

Klinefelter in babies

  • Hernias
  • Not very vocal – not much crying or chatting
  • Slower development – particularly in learning to sit up, crawl, and talk
  • Weaker muscles
  • Noticeably small testicles or testicles that haven’t descended into the scrotum

Klinefelter in children

  • Low energy levels – not keen on being active
  • Problems learning to read, write, and do maths
  • Shyness and low confidence
  • Social awkwardness – finding it difficult to make friends and talk about feelings

Klinefelter in teenagers

  • Delayed puberty, or puberty never really happens
  • Less facial and body hair than other boys
  • Tall – often taller than the rest of a family
  • Longer arms and legs and shorter torsos
  • Less muscle tone and muscles grow slower than usual
  • Smaller than average penis and small, firm testicles

Klinefelter in adults

  • Low sex drive
  • Issues with erectile dysfunction
  • Low testosterone – and symptoms associated with that like tiredness and low mood
  • Infertility

What this list of symptoms misses out on is the unique and interesting ‘super powers’ that Klinefelter can also come with. Many men with the syndrome report being highly creative, emotionally intelligent and having an incredible memory! You can hear more about this in our interview with Gareth Landy.

Is there a treatment for Klinefelter Syndrome?

Whilst there is no cure for the syndrome, many symptoms can be improved with testosterone replacement therapy. This is particularly effective if the condition is spotted at a young age, as it can help encourage puberty, development of the penis and bone density. Even later in life testosterone replacement therapy can have huge benefits, especially when it comes to things like mental wellbeing, energy levels and sex drive.

Testosterone Replacement Therapy and Fertility

The one symptom that testosterone replacement therapy won’t help with is infertility. As with anything that artificially increases the amount of testosterone your body naturally produces (like steroids) testosterone replacement therapy could actually make problems with sperm production worse.
If possible, it’s best to start testosterone replacement therapy early – and try to collect and freeze some sperm ahead of time. This might not always be possible, but it gives young boys with Klinefelter Syndrome the best chance of having biological children in the future.

If you receive a diagnosis later in life and want children, talk to your doctor about your options. They may suggest you try assisted fertility treatments before going on to testosterone replacement therapy.

Can men with Klinefelter syndrome have biological children?

The vast majority of men with Klinefelter syndrome will find it impossible to conceive naturally. This is often when a diagnosis happens – as up until then the other signs are pretty subtle (as you can see from the list above).

Infertility in men with Klinefelter syndrome is caused by issues in sperm production – which happens for two reasons. Firstly they often have very low testosterone, a hormone essential for making sperm. They also often have underdeveloped testicles – or testicles that never dropped.

This is a perfect storm for fertility issues but there is a bit of hope. If you have a mild case of Klinefelter (the kind known as ‘mosaic’) there’s a chance you may have sperm cells in your testicles, even if you don’t have enough making their way to your semen.

If this is the case, it is theoretically possible for fertility specialists to extract sperm directly from the testicle and use any healthy sperm in assisted fertility treatments like ICSI. There are different surgical techniques called TESA (testicular sperm aspiration), TESE (testicular sperm extraction and micro-TESE (microdissection testicular sperm extraction) that can extract the sperm. It might not always be successful, but it’s thought that this is possible for around 50% of men with Klinefelter Syndrome to at least extract some sperm through this process.

What are my options if this isn’t successful?

It’s important to remember that, whilst it’s understandable to want biological children, there are many ways to build a family. Even if assisted fertility treatments aren’t possible, many men with Klinefelter Syndrome have wonderful families thanks to donor sperm. This can be a difficult concept to get your head around at first but it opens a whole world of possibilities for men struggling with infertility. You could use sperm from a bank or use a private donor – maybe a family or friend – and figure out a process and approach that works for you.

Once again, check out our interview with Gareth Landy and Sean from Knackered Knackers to hear more about the amazing experience of becoming a father through donor sperm.

A Klinefelter Syndrome diagnosis can be overwhelming at first, but there is no reason you can’t lead a happy, healthy life and become a father. For more information on the condition – head over to our friends at Living with XXY for a bunch of helpful resources and stories.


Mere til udforske

Endometriosis and fertility

Guide to Endometriosis and Fertility

Endometriosis is a condition that impacts 1 in 10 women and people with periods, but it is so often misdiagnosed and misunderstood. Whilst many women with endometriosis can conceive naturally, there is a chance the condition could impact a fertility

Læs mere "
cervikal slim og fertilitetsvindue

Livmoderhalsslim og fertilitetsvinduet

Hvad er det med livmoderhalsslim? Hvis du er en fyr, er livmoderhalsslim måske ikke noget, du kender til, men det kan faktisk være den magiske ingrediens, der hjælper dig på din fertilitetsrejse. Her vil vi bringe dig op

Læs mere "

Brug af stramme bukser og undertøj

Undersøgelser viser, at mænd, der bærer løsere undertøj, har en højere sædkoncentration og et højere samlet antal sædceller sammenlignet med mænd, der bærer strammere undertøj. Så smid det stramme tøj og tag noget løst tøj på for at give dine testikler lidt luft.

KONKLUSION: Få mere at vide om, hvordan varme kan påvirke sædkvaliteten her.


Ud over en højere dødelighed og forskellige sygdomme er stress forbundet med lav sædkvalitet. Stress er kendt for at være forbundet med lavere testosteronniveauer og oxidativ stress, der begge spiller en vigtig rolle i produktionen og opretholdelsen af sunde sædceller.

KONKLUSION: Hvis du føler dig stresset, anbefaler vi, at du får hjælp, så du kan få et afbalanceret mentalt helbred. Du kan downloade en vejledning i stresshåndtering i ExSeed-appen gratis, og start din personlige handlingsplan i dag.

Fysisk aktivitet

Videnskabelige undersøgelser viser, at mænd, der er fysisk aktive, har bedre sædparametre end mænd, der er inaktive. Fertilitetsspecialister siger også, at regelmæssig fysisk aktivitet har en gavnlig indvirkning på sædets fertilitetsparametre, og at en sådan livsstil kan forbedre mænds fertilitetsstatus.

Hvis du prioriterer motion, kan du forbedre dit generelle helbred og få sunde, hurtigt svømmende sædceller, der har gode chancer for at befrugte et æg.

KONKLUSION: Prøv at indarbejde motion i din ugentlige planlægning, så du sikrer, at du træner mindst to gange om ugen. Vi anbefaler en kombination af konditionstræning og styrketræning. Læs mere om motion og mandlig fertilitet på vores blog.


Forarbejdede fødevarer skader sædproducerende cellers sundhed og forårsager oxidativ stress, hvilket fører til dårligere sædkvalitet. Et stort forbrug af junkfood (hver uge) kan øge sandsynligheden for infertilitet, da mænd, der indtager store mængder usund mad, er i risiko for at få dårlig sædkvalitet. Ud over at skade din frugtbarhed øger junkfood din talje, skader dit hjerte-kar-system, dine nyrer og meget mere.

Hvis du spiser mere frugt og grøntsager, kan du øge din sædkoncentration og motilitet. Det er vigtigt, at du spiser en sund kost fyldt med antioxidanter, og at du spiser grøntsager hver dag. Fødevarer som abrikoser og røde peberfrugter har et højt indhold af A-vitamin, som forbedrer mænds fertilitet ved at nære sundere sædceller. Mænd, der har mangel på dette vitamin, har tendens til at have langsomme og sløve sædceller.

Sukkerholdige snacks/drikkevarer: flere gange om ugen Overdreven indtagelse af sukkerholdige produkter kan føre til oxidativt stress, hvilket har en negativ indvirkning på testosteronniveauet og sædmotiliteten. Sukkerholdige snacks og drikkevarer er også i høj grad forbundet med fedme og lav frugtbarhed.
KONKLUSION: For at øge sædkvaliteten skal du holde dig fra fastfood, forarbejdede fødevarer og sukkerholdige snacks eller drikkevarer. Du skal implementere en sund og fornuftig kost fyldt med de nødvendige superfoods, der er nødvendige for en god sædproduktion. Tjek vores guide til Superfoods til mandlig fertilitet. Til personlig vejledning og støtte til, hvordan du kan begynde at forbedre din sædkvalitet, kan du tjekke den Bootcamp.


Direkte varme kan hæmme optimal sædproduktion og forårsage DNA-skader på sædceller. Sædceller kan lide omgivelser, der er et par grader lavere end kropstemperaturen. Undgå overophedning fra varme tæpper, sædevarmere, varme fra din bærbare computer, varme brusere og saunaer.


Eksponering for tobaksrøg har betydelige negative virkninger på sædkvaliteten. Skaden af cigaretter og nikotin afhænger naturligvis af, hvor mange cigaretter du ryger om dagen og hvor længe, men selv et lavt forbrug (op til 10 cigaretter/dag) kan hæmme en sund sædproduktion.  

KONKLUSION: Hold dig så langt væk fra cigaretrygning som muligt, hvis du er interesseret i dit generelle helbred og din fertilitet. Læs mere her.


Når du har din mobiltelefon i din forlomme, udsættes dine testikler for elektromagnetisk stråling, som undersøgelser har vist, at den skader sædcellerne. Læg din telefon i baglommen på dine bukser eller i din jakkelomme.


Der er en klar sammenhæng mellem fedme og nedsat sædkvalitet. Dette skyldes i det mindste til dels, at overvægtige mænd kan have unormale reproduktive hormonprofiler, hvilket kan forringe sædproduktionen og føre til infertilitet. 

Et BMI på over 30 kan føre til flere processer i kroppen (overophedning, stigning i oxidativ stress i testiklerne, DNA-skader på sædcellerne, erektil dysfunktion), som kan have en negativ indvirkning på mandens fertilitet. Dette kan resultere i problemer, når man forsøger at blive gravid.  

KONKLUSION: BMI er en af de risikofaktorer, der påvirker sædkvaliteten og f.eks. sædmotiliteten.  


En øl eller et glas vin i ny og næ skader ikke rigtig sædkvaliteten. Men overdreven alkoholindtagelse (mere end 20 enheder om ugen) kan reducere produktionen af normalt dannede sædceller, som er nødvendige for en vellykket graviditet.

KONKLUSION: Hvis du vil være sikker, skal du holde dig under 14 enheder alkohol om ugen. Du kan få flere oplysninger om, hvordan alkohol kan påvirke mænds fertilitet, ved at se vores blog: "Alkohol og sædkvalitet".


Undersøgelser viser, at kvinder under 35 år og mænd under 40 år har en større chance for at blive gravide. Mænd kan producere sædceller næsten hele livet igennem, men sædcellens DNA er mere skrøbeligt og udsat for skader efter 40-årsalderen.

Efterhånden som mænd bliver ældre, har deres testikler tendens til at blive mindre og blødere, hvilket resulterer i et fald i sædkvalitet og -produktion. Disse ændringer skyldes til dels et aldersrelateret fald i testosteronniveauet, som spiller en meget vigtig rolle for sædcellerne.

produktion. Højere alder hos mænd (>40 år) er ikke kun forbundet med et fald i sædproduktionen, men også med øget DNA-fragmentering af sædcellerne og forringet morfologi (form) og motilitet (bevægelse). Disse negative virkninger gør sædcellerne mindre kvalificerede til befrugtning af æg.

KONKLUSION: Med en alder under 40 år skal du ikke bekymre dig så meget om alder som en faktor i sig selv. Undersøgelser har dog vist et langsomt fald efter 30-35 års alderen

og hvis du er over 40 år, kan din sædkvalitet blive påvirket på grund af øget DNA-skade i sædcellerne, hvilket resulterer i et fald i sædmotilitet og koncentration. Husk, at du ikke kan vurdere kvaliteten af en sædprøve ved blot at se på den - det kræver en sædanalyse.