0

Lad os tale om Klinefelters syndrom

Lad os tale om Klinefelters syndrom
Facebook
Twitter
LinkedIn
E-mail

Vi bruger avanceret AI til at oversætte vores blogindhold. Hvis oversættelsen ikke er perfekt, eller hvis du har spørgsmål om indholdet, er vores medicinske team altid klar til at svare. Du skal blot sende en e-mail til [email protected]

Klinefelters syndrom er en genetisk tilstand, som opstår, når en dreng fødes med et ekstra X-kromosom. Mænd fødes typisk med XY-kromosomer, mens kvinder har XX-kromosomer. Mænd med Klinefelters syndrom har XXY-kromosomer, hvorfor tilstanden nogle gange kaldes XXY-syndrom. Selv om der er så meget mystik og misinformation omkring tilstanden, rammer den faktisk 1 ud af 500 mænd, men det sande antal kan være meget højere, da symptomerne ofte ikke opdages før voksenalderen. Nogle mænd ved ikke engang, at de har det!

Uanset om du tror, at du måske har sygdommen, eller om du blot ønsker at vide mere om den, kan du her læse mere om alt om Klinefelters syndrom.

Hvad er årsagen til Klinefelters syndrom?

Man ved ikke meget om årsagen til Klinefelters syndrom - men det er i virkeligheden et spørgsmål om tilfældigheder. I det væsentlige havde det æg eller den sædcelle, der skabte dig, et ekstra X-kromosom, og mens nogle medicinske organisationer mener, at dette kan være mere almindelig hos ældre mødre, der er stadig meget mere forskning, der skal gøres.
Er der forskellige typer af Klinefelters syndrom? Der findes nogle få forskellige typer af Klinefelters syndrom. Du kan have et ekstra kromosom i hver celle - den mest almindelige type - eller et ekstra X-kromosom kun i nogle celler. Dette kaldes mosaisk Klinefelter, og symptomerne har tendens til at være mindre mærkbare. Den mest ekstreme form for Klinefelter er, når du har mere end ét ekstra X-kromosom - men det er meget sjældent.

Symptomer på Klinefelters syndrom

Man kunne tro, at en tilstand, der går så dybt, er fuld af tydelige symptomer. Mange mænd aner ikke, at de har det, før de har problemer med at blive gravide (men mere om det senere).

Der er dog nogle få symptomer, som kan vise sig i løbet af en mands liv. Nogle mænd kan efter en Klinefelter-diagnose reflektere tilbage og se nogle få subtile symptomer, som måske har givet en indikation af, at de havde tilstanden.

Klinefelter hos spædbørn

  • Brok
  • Ikke særlig højlydt - ikke meget gråd eller snak
  • Langsommere udvikling - især når det gælder om at lære at sidde op, kravle og tale
  • Svage muskler
  • Mærkbart små testikler eller testikler, der ikke er kommet ned i pungen

Klinefelter hos børn

  • Lavt energiniveau - har ikke lyst til at være aktiv
  • Problemer med at lære at læse, skrive og regne
  • Generthed og lav selvtillid
  • Social akavethed - det er svært at få venner og tale om følelser

Klinefelter hos teenagere

  • Forsinket pubertet, eller puberteten kommer aldrig rigtig i gang
  • Mindre hår i ansigtet og på kroppen end andre drenge
  • Høj - ofte højere end resten af familien
  • Længere arme og ben og kortere overkroppe
  • Mindre muskeltonus og musklerne vokser langsommere end normalt
  • Mindre end gennemsnitlig penis og små, faste testikler

Klinefelter hos voksne

  • Lav sexlyst
  • Problemer med erektil dysfunktion
  • Lavt testosteron - og symptomer i forbindelse med dette som træthed og dårligt humør
  • Infertilitet

Hvad denne liste over symptomer ikke nævner, er de unikke og interessante "superkræfter", som Klinefelter også kan være forbundet med. Mange mænd med syndromet rapporterer, at de er meget kreative, følelsesmæssigt intelligente og har en utrolig god hukommelse! Du kan høre mere om dette i vores interview med Gareth Landy.

Findes der en behandling for Klinefelters syndrom?

Der findes ingen kur mod syndromet, men mange symptomer kan forbedres med testosteronerstatningsterapi. Dette er især effektivt, hvis tilstanden opdages i en ung alder, da det kan hjælpe med at fremme puberteten, udviklingen af penis og knogletætheden. Selv senere i livet kan testosteronerstatningsterapi have store fordele, især når det gælder ting som mentalt velbefindende, energiniveau og sexlyst.

Testosteronerstatningsterapi og fertilitet

Det eneste symptom, som testosteronerstatningsterapi ikke kan hjælpe på, er infertilitet. Som med alt, der kunstigt øger mængden af testosteron, som din krop naturligt producerer (som steroider) testosteronerstatningsterapi kan faktisk forværre problemerne med sædproduktionen.
Hvis det er muligt, er det bedst at starte testosteronbehandling tidligt - og forsøge at indsamle og nedfryse noget sæd i forvejen. Dette er måske ikke altid muligt, men det giver unge drenge med Klinefelter-syndrom den bedste chance for at få biologiske børn i fremtiden.

Hvis du får en diagnose senere i livet og ønsker børn, skal du tale med din læge om dine muligheder. De kan foreslå, at du prøver assisteret fertilitetsbehandling, før du går videre til testosteronerstatningsterapi.

Kan mænd med Klinefelters syndrom få biologiske børn?

Langt de fleste mænd med Klinefelters syndrom vil finde det umuligt at blive gravide på naturlig vis. Det er ofte her, at diagnosen stilles - da de andre tegn indtil da er ret diskrete (som du kan se på listen ovenfor).

Infertilitet hos mænd med Klinefelters syndrom skyldes problemer med sædproduktionen - hvilket sker af to årsager. For det første har de ofte meget lavt testosteron, et hormon, der er vigtigt for dannelsen af sædceller. De har også ofte underudviklede testikler - eller testikler, der aldrig faldt ned.

Dette er en perfekt storm for fertilitetsproblemer, men der er lidt håb. Hvis du har et mildt tilfælde af Klinefelter (den slags, der er kendt som "mosaik"), er der en chance for, at du kan have sædceller i dine testikler, selv om der ikke er nok, der når frem til din sæd.

Hvis dette er tilfældet, er det teoretisk muligt for fertilitetsspecialister at udtage sædceller direkte fra testiklen og bruge alle sunde sædceller i assisterede fertilitetsbehandlinger som ICSI. Der findes forskellige kirurgiske teknikker kaldet TESA (testikulær sædaspiration), TESE (testikulær sædudtrækning) og mikro-TESE (mikrodissektion testikulær sædudtrækning), som kan udtrække sædcellerne. Det lykkes måske ikke altid, men man mener, at det er muligt for omkring 50% af mænd med Klinefelters syndrom at udvinde i det mindste nogle sædceller gennem denne proces.

Hvad er mine muligheder, hvis det ikke lykkes?

Det er vigtigt at huske, at selv om det er forståeligt at ønske sig biologiske børn, er der mange måder at skabe en familie på. Selv hvis assisteret fertilitetsbehandling ikke er muligt, har mange mænd med Klinefelter-syndromet fået vidunderlige familier takket være donorsæd. Dette kan være et svært koncept at få fat i til at begynde med, men det åbner en hel verden af muligheder for mænd, der kæmper med infertilitet. Du kan bruge sæd fra en bank eller en privat donor - måske en familie eller en ven - og find ud af en proces og tilgang, der fungerer for dig.

Endnu en gang kan du se vores interview med Gareth Landy og Sean fra Knackered Knackers for at høre mere om den fantastiske oplevelse det er at blive far gennem donorsæd.

En diagnose af Klinefelters syndrom kan være overvældende i starten, men der er ingen grund til, at du ikke kan leve et lykkeligt og sundt liv og blive far. For mere information om sygdommen - gå over til vores venner på At leve med XXY for at finde en masse nyttige ressourcer og historier.

Facebook
Twitter
LinkedIn
E-mail
ExSeed sædtestsæt til hjemmebrug 2 test
ExSeed hjemmetest af sæd (2 tests)

£74.99

ExSeed-Refill-Kit.png
Månedligt abonnement på genopfyldningssæt

£24.99 / måned

combi-2-min.png
ExSeed Kombi

£24.99 - £74.99

Mere til udforske

Vores produkter

ExSeed sædtestsæt til hjemmebrug 2 test
ExSeed hjemmetest af sæd (2 tests)

£74.99

refill-1-min.png
ExSeed opfyldningssæt (5 test)

£79.99

combi-2-min.png
ExSeed Kombi

£24.99 - £74.99

Brug af stramme bukser og undertøj

Undersøgelser viser, at mænd, der bærer løsere undertøj, har en højere sædkoncentration og et højere samlet antal sædceller sammenlignet med mænd, der bærer strammere undertøj. Så smid det stramme tøj og tag noget løst tøj på for at give dine testikler lidt luft.

KONKLUSION: Få mere at vide om, hvordan varme kan påvirke sædkvaliteten her.

Stress

Ud over en højere dødelighed og forskellige sygdomme er stress forbundet med lav sædkvalitet. Stress er kendt for at være forbundet med lavere testosteronniveauer og oxidativ stress, der begge spiller en vigtig rolle i produktionen og opretholdelsen af sunde sædceller.

KONKLUSION: Hvis du føler dig stresset, anbefaler vi, at du får hjælp, så du kan få et afbalanceret mentalt helbred. Du kan downloade en vejledning i stresshåndtering i ExSeed-appen gratis, og start din personlige handlingsplan i dag.

Fysisk aktivitet

Videnskabelige undersøgelser viser, at mænd, der er fysisk aktive, har bedre sædparametre end mænd, der er inaktive. Fertilitetsspecialister siger også, at regelmæssig fysisk aktivitet har en gavnlig indvirkning på sædets fertilitetsparametre, og at en sådan livsstil kan forbedre mænds fertilitetsstatus.

Hvis du prioriterer motion, kan du forbedre dit generelle helbred og få sunde, hurtigt svømmende sædceller, der har gode chancer for at befrugte et æg.

KONKLUSION: Prøv at indarbejde motion i din ugentlige planlægning, så du sikrer, at du træner mindst to gange om ugen. Vi anbefaler en kombination af konditionstræning og styrketræning. Læs mere om motion og mandlig fertilitet på vores blog.

Ernæring

Fastfood
Forarbejdede fødevarer skader sædproducerende cellers sundhed og forårsager oxidativ stress, hvilket fører til dårligere sædkvalitet. Et stort forbrug af junkfood (hver uge) kan øge sandsynligheden for infertilitet, da mænd, der indtager store mængder usund mad, er i risiko for at få dårlig sædkvalitet. Ud over at skade din frugtbarhed øger junkfood din talje, skader dit hjerte-kar-system, dine nyrer og meget mere.

Grøntsager
Hvis du spiser mere frugt og grøntsager, kan du øge din sædkoncentration og motilitet. Det er vigtigt, at du spiser en sund kost fyldt med antioxidanter, og at du spiser grøntsager hver dag. Fødevarer som abrikoser og røde peberfrugter har et højt indhold af A-vitamin, som forbedrer mænds fertilitet ved at nære sundere sædceller. Mænd, der har mangel på dette vitamin, har tendens til at have langsomme og sløve sædceller.

Sukkerholdige snacks/drikkevarer: flere gange om ugen Overdreven indtagelse af sukkerholdige produkter kan føre til oxidativt stress, hvilket har en negativ indvirkning på testosteronniveauet og sædmotiliteten. Sukkerholdige snacks og drikkevarer er også i høj grad forbundet med fedme og lav frugtbarhed.
KONKLUSION: For at øge sædkvaliteten skal du holde dig fra fastfood, forarbejdede fødevarer og sukkerholdige snacks eller drikkevarer. Du skal implementere en sund og fornuftig kost fyldt med de nødvendige superfoods, der er nødvendige for en god sædproduktion. Tjek vores guide til Superfoods til mandlig fertilitet. Til personlig vejledning og støtte til, hvordan du kan begynde at forbedre din sædkvalitet, kan du tjekke den Bootcamp.

Varme

Direkte varme kan hæmme optimal sædproduktion og forårsage DNA-skader på sædceller. Sædceller kan lide omgivelser, der er et par grader lavere end kropstemperaturen. Undgå overophedning fra varme tæpper, sædevarmere, varme fra din bærbare computer, varme brusere og saunaer.

Cigaretrøgning

Eksponering for tobaksrøg har betydelige negative virkninger på sædkvaliteten. Skaden af cigaretter og nikotin afhænger naturligvis af, hvor mange cigaretter du ryger om dagen og hvor længe, men selv et lavt forbrug (op til 10 cigaretter/dag) kan hæmme en sund sædproduktion.  

KONKLUSION: Hold dig så langt væk fra cigaretrygning som muligt, hvis du er interesseret i dit generelle helbred og din fertilitet. Læs mere her.

Mobiltelefon

Når du har din mobiltelefon i din forlomme, udsættes dine testikler for elektromagnetisk stråling, som undersøgelser har vist, at den skader sædcellerne. Læg din telefon i baglommen på dine bukser eller i din jakkelomme.

BMI

Der er en klar sammenhæng mellem fedme og nedsat sædkvalitet. Dette skyldes i det mindste til dels, at overvægtige mænd kan have unormale reproduktive hormonprofiler, hvilket kan forringe sædproduktionen og føre til infertilitet. 

Et BMI på over 30 kan føre til flere processer i kroppen (overophedning, stigning i oxidativ stress i testiklerne, DNA-skader på sædcellerne, erektil dysfunktion), som kan have en negativ indvirkning på mandens fertilitet. Dette kan resultere i problemer, når man forsøger at blive gravid.  

KONKLUSION: BMI er en af de risikofaktorer, der påvirker sædkvaliteten og f.eks. sædmotiliteten.  

Alkohol

En øl eller et glas vin i ny og næ skader ikke rigtig sædkvaliteten. Men overdreven alkoholindtagelse (mere end 20 enheder om ugen) kan reducere produktionen af normalt dannede sædceller, som er nødvendige for en vellykket graviditet.

KONKLUSION: Hvis du vil være sikker, skal du holde dig under 14 enheder alkohol om ugen. Du kan få flere oplysninger om, hvordan alkohol kan påvirke mænds fertilitet, ved at se vores blog: "Alkohol og sædkvalitet".

Alder

Undersøgelser viser, at kvinder under 35 år og mænd under 40 år har en større chance for at blive gravide. Mænd kan producere sædceller næsten hele livet igennem, men sædcellens DNA er mere skrøbeligt og udsat for skader efter 40-årsalderen.

Efterhånden som mænd bliver ældre, har deres testikler tendens til at blive mindre og blødere, hvilket resulterer i et fald i sædkvalitet og -produktion. Disse ændringer skyldes til dels et aldersrelateret fald i testosteronniveauet, som spiller en meget vigtig rolle for sædcellerne.

produktion. Højere alder hos mænd (>40 år) er ikke kun forbundet med et fald i sædproduktionen, men også med øget DNA-fragmentering af sædcellerne og forringet morfologi (form) og motilitet (bevægelse). Disse negative virkninger gør sædcellerne mindre kvalificerede til befrugtning af æg.

KONKLUSION: Med en alder under 40 år skal du ikke bekymre dig så meget om alder som en faktor i sig selv. Undersøgelser har dog vist et langsomt fald efter 30-35 års alderen

og hvis du er over 40 år, kan din sædkvalitet blive påvirket på grund af øget DNA-skade i sædcellerne, hvilket resulterer i et fald i sædmotilitet og koncentration. Husk, at du ikke kan vurdere kvaliteten af en sædprøve ved blot at se på den - det kræver en sædanalyse.