Lad os tale om Klinefelters syndrom

Facebook
LinkedIn
Twitter
E-mail

Klinefelters syndrom er en genetisk tilstand, der opstår, når en dreng fødes med et ekstra X-kromosom. Mænd er typisk født med XY-kromosomer, hvorimod kvinder har XX. Mænd med Klinefelters syndrom har XXY-kromosomer, hvorfor tilstanden nogle gange kaldes XXY-syndrom. Selvom der er så meget mystik og misinformation omkring tilstanden, rammer det faktisk 1 ud af hver 500 mænd, men det sande antal kan være meget højere, da symptomer så ofte forbliver uopdaget indtil voksenalderen. Nogle mænd ved aldrig, at de har det!

Uanset om du tror, du måske har tilstanden eller blot ønsker at vide mere om den, her er vores lave ned på alt om Klinefelters syndrom.

Hvad forårsager Klinefelters syndrom?

Lidt er kendt om årsagen til Klinefelters syndrom - men det kommer i virkeligheden tilfældigheder. I det væsentlige havde ægget eller sæden, der skabte dig, et ekstra X-kromosom, og mens nogle medicinske organisationer mener, at dette kunne være mere almindelig hos ældre mødre, der er stadig meget mere forskning, der skal laves.
Er der forskellige typer af Klinefelters syndrom? Der er et par forskellige typer af Klinefelters syndrom. Du kan have et ekstra kromosom i hver celle - den mest almindelige type - eller et ekstra X-kromosom i kun nogle celler. Dette kaldes mosaik Klinefelter, og symptomerne har en tendens til at være mindre mærkbare. Den mest ekstreme form for Klinefelter er, når du har mere end én ekstra X krom – men det er meget sjældent.

Symptomer på Klinefelters syndrom

Du tror måske, at en tilstand, der løber så dybt, er fuld af tydelige symptomer. Mange mænd aner ikke, at de har det, før de har problemer med at blive gravid (men mere om det senere).

Der er dog nogle få symptomer, der kan vise sig gennem en mands levetid. Nogle mænd kan efter en Klinefelter-diagnose reflektere tilbage og få øje på nogle få subtile symptomer, der kan have givet en indikation af, at de havde tilstanden.

Klinefelter hos babyer

 

  • Brok
  • Ikke særlig vokal - ikke meget gråd eller chat
  • Langsommere udvikling – især ved at lære at sidde op, kravle og tale
  • Svagere muskler
  • Mærkbart små testikler eller testikler, der ikke er faldet ned i pungen

Klinefelter hos børn

 

  • Lavt energiniveau – ikke ivrig efter at være aktiv
  • Problemer med at lære at læse, skrive og regne
  • Generthed og lav selvtillid
  • Social akavethed – at have svært ved at få venner og tale om følelser

Klinefelter i teenagere

 

  • Forsinket pubertet, eller puberteten sker aldrig rigtigt
  • Mindre ansigts- og kropsbehåring end andre drenge
  • Høj – ofte højere end resten af en familie
  • Længere arme og ben og kortere torsoer
  • Mindre muskeltonus og muskler vokser langsommere end normalt
  • Mindre end gennemsnittet penis og små, faste testikler

Klinefelter hos voksne

 

  • Lav sexlyst
  • Problemer med erektil dysfunktion
  • Lavt testosteron - og symptomer forbundet med det som træthed og dårligt humør
  • Infertilitet

Hvad denne liste over symptomer går glip af, er de unikke og interessante 'superkræfter', som Klinefelter også kan komme med. Mange mænd med syndromet rapporterer at de er meget kreative, følelsesmæssigt intelligente og har en utrolig hukommelse! Det kan du høre mere om på vores interview med Gareth Landy.

Er der en behandling for Klinefelters syndrom?

Selvom der ikke er nogen kur mod syndromet, kan mange symptomer forbedres med testosteronerstatningsterapi. Dette er særligt effektivt, hvis tilstanden opdages i en ung alder, da det kan hjælpe med at fremme puberteten, udvikling af penis og knogletæthed. Selv senere i livet kan testosteronerstatningsterapi have enorme fordele, især når det kommer til ting som mentalt velvære, energiniveauer og sexlyst.

Testosteronerstatningsterapi og fertilitet

Det ene symptom, som testosteronerstatningsterapi ikke hjælper med, er infertilitet. Som med alt, der kunstigt øger mængden af testosteron, som din krop producerer naturligt (som steroider) Testosteronerstatningsterapi kunne faktisk gøre problemer med sædproduktion værre.
Hvis det er muligt, er det bedst at starte testosteronerstatningsterapi tidligt – og forsøge at indsamle og fryse nogle sædceller i forvejen. Det er måske ikke altid muligt, men det giver unge drenge med Klinefelters syndrom den bedste chance for at få biologiske børn i fremtiden.

 

Får du en diagnose senere i livet og ønsker børn, så tal med din læge om dine muligheder. De kan foreslå, at du prøver assisterede fertilitetsbehandlinger, før du går videre til testosteronerstatningsterapi.

Kan mænd med Klinefelters syndrom få biologiske børn?

 

Langt de fleste mænd med Klinefelters syndrom vil finde det umuligt at blive gravide naturligt. Det er ofte, når en diagnose sker – da de andre tegn indtil da er ret subtile (som du kan se på listen ovenfor).

Infertilitet hos mænd med Klinefelters syndrom er forårsaget af problemer i sædproduktionen - hvilket sker af to årsager. For det første har de ofte meget lavt testosteron, et hormon, der er afgørende for fremstilling af sæd. De har også ofte underudviklede testikler - eller testikler, der aldrig faldt.

Dette er en perfekt storm til fertilitetsproblemer, men der er en smule håb. Hvis du har et mildt tilfælde af Klinefelter (den slags kendt som 'mosaik'), er der en chance for, at du kan have sædceller i dine testikler, selvom du ikke har nok på vej til din sæd.

Hvis dette er tilfældet, er det teoretisk muligt for fertilitetsspecialister at udtrække sæd direkte fra testiklen og bruge enhver sund sæd i assisterede fertilitetsbehandlinger som ICSI. Der er forskellige kirurgiske teknikker kaldet TESA (testikel sperm aspiration), TESE (testikulær sperm ekstraktion og mikro-TESE (microdissection testikel sperm ekstraktion), der kan udvinde sæden. Det er måske ikke altid vellykket, men det menes, at dette er muligt i ca. 50% af mænd med Klinefelters syndrom for i det mindste at udvinde nogle sædceller gennem denne proces.

Hvad er mine muligheder, hvis dette ikke lykkes?

 

Det er vigtigt at huske, at selvom det er forståeligt at ønske sig biologiske børn, er der mange måder at bygge en familie på. Selvom assisterede fertilitetsbehandlinger ikke er mulige, har mange mænd med Klinefelters syndrom vidunderlige familier takket være donorsæd. Dette kan være et svært koncept at få hovedet omkring i starten, men det åbner en hel verden af muligheder for mænd, der kæmper med infertilitet. Du kunne bruge sperm fra en bank eller brug en privat donor – måske en familie eller ven – og find ud af en proces og tilgang, der fungerer for dig.

Endnu en gang, tjek vores interview med Gareth Landy og Sean fra Knackered Knackers for at høre mere om den fantastiske oplevelse at blive far gennem donorsæd.

En diagnose af Klinefelter Syndrom kan være overvældende i starten, men der er ingen grund til, at du ikke kan leve et lykkeligt, sundt liv og blive far. For mere information om tilstanden - gå over til vores venner på Bor med XXY for en masse nyttige ressourcer og historier.

Facebook
LinkedIn
Twitter
E-mail
Mere at udforske
sædsundhed og plastik
Fællesskab

Sperm Health & Plastics

Behøver vi at være bekymrede for plastik og sædsundhed? Nå, potentielt. Vi ved alle, at vi har at gøre med en miljøkrise og

Fællesskab

Undervise vores børn om fertilitet

Der er mange forskellige ruter til faderskab - og ikke alle er enkle eller lette. Mange mænd befinder sig på bagfoden

Vores produkter