Parlons du syndrome de Klinefelter

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Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui survient lorsqu'un garçon naît avec un chromosome X supplémentaire. Les hommes naissent généralement avec des chromosomes XY, alors que les femmes en ont XX. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont des chromosomes XXY, c'est pourquoi la condition est parfois appelée syndrome XXY. Bien qu'il y ait tant de mystère et de désinformation autour de la maladie, elle affecte en fait 1 homme sur 500, mais le nombre réel pourrait être beaucoup plus élevé, car les symptômes ne sont souvent pas détectés jusqu'à l'âge adulte. Certains hommes ne savent même pas qu'ils l'ont !

Que vous pensiez être atteint de la maladie ou que vous vouliez simplement en savoir plus à ce sujet, voici notre bas sur tout ce qui concerne le syndrome de Klinefelter.

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Klinefelter?

On sait peu de choses sur la cause du syndrome de Klinefelter - mais en réalité, cela dépend du hasard. Essentiellement, l'ovule ou le sperme qui vous a créé avait un chromosome X supplémentaire, et bien que certaines organisations médicales pensent que cela pourrait être plus fréquent chez les mères plus âgées, il reste encore beaucoup de recherches à faire.
Existe-t-il différents types de syndrome de Klinefelter ? Il existe différents types de syndrome de Klinefelter. Vous pourriez avoir un chromosome supplémentaire dans chaque cellule - le type le plus courant - ou un chromosome X supplémentaire dans certaines cellules seulement. C'est ce qu'on appelle la mosaïque Klinefelter, et les symptômes ont tendance à être moins perceptibles. Le type de Klinefelter le plus extrême est lorsque vous avez plus d'un chrome X supplémentaire - mais c'est très rare.

Symptômes du syndrome de Klinefelter

Vous pourriez penser qu'une condition aussi profonde est pleine de symptômes évidents. Beaucoup d'hommes n'ont aucune idée qu'ils l'ont jusqu'à ce qu'ils aient des problèmes de conception (mais nous en reparlerons plus tard).

Cependant, certains symptômes peuvent apparaître tout au long de la vie d'un homme. Certains hommes, suite à un diagnostic de Klinefelter, peuvent réfléchir et repérer quelques symptômes subtils qui peuvent avoir donné une indication qu'ils avaient la maladie.

Klinefelter chez les bébés

 

  • Hernies
  • Pas très vocal - pas beaucoup de pleurs ou de bavardages
  • Développement plus lent - en particulier pour apprendre à s'asseoir, à ramper et à parler
  • Des muscles plus faibles
  • Testicules sensiblement petits ou testicules qui ne sont pas descendus dans le scrotum

Klinefelter chez les enfants

 

  • Niveaux d'énergie faibles - pas envie d'être actif
  • Problèmes d'apprentissage de la lecture, de l'écriture et des mathématiques
  • Timidité et manque de confiance
  • Maladresse sociale - avoir du mal à se faire des amis et à parler de ses sentiments

Klinefelter chez les adolescents

 

  • La puberté retardée ou la puberté ne se produit jamais vraiment
  • Moins de poils sur le visage et sur le corps que les autres garçons
  • Grand - souvent plus grand que le reste d'une famille
  • Bras et jambes plus longs et torses plus courts
  • Moins de tonus musculaire et les muscles se développent plus lentement que d'habitude
  • Pénis plus petit que la moyenne et petits testicules fermes

Klinefelter chez l'adulte

 

  • Faible libido
  • Problèmes de dysfonction érectile
  • Faible taux de testostérone – et symptômes associés comme la fatigue et la mauvaise humeur
  • Infertilité

Ce que cette liste de symptômes manque, ce sont les "super pouvoirs" uniques et intéressants que Klinefelter peut également apporter. De nombreux hommes atteints du syndrome déclarent être très créatifs, émotionnellement intelligents et avoir une mémoire incroyable ! Vous pouvez en savoir plus à ce sujet dans notre entretien avec Gareth Landy.

Existe-t-il un traitement pour le syndrome de Klinefelter ?

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome, de nombreux symptômes peuvent être améliorés avec une thérapie de remplacement de la testostérone. Ceci est particulièrement efficace si la condition est repérée à un jeune âge, car elle peut aider à encourager la puberté, le développement du pénis et la densité osseuse. Même plus tard dans la vie, la thérapie de remplacement de la testostérone peut avoir d'énormes avantages, en particulier en ce qui concerne le bien-être mental, les niveaux d'énergie et la libido.

Thérapie de remplacement de la testostérone et fertilité

Le seul symptôme que la thérapie de remplacement de la testostérone n'aidera pas est l'infertilité. Comme pour tout ce qui augmente artificiellement la quantité de testostérone que votre corps produit naturellement (comme les stéroïdes) la thérapie de remplacement de la testostérone pourrait en fait aggraver les problèmes de production de sperme.
Si possible, il est préférable de commencer tôt la thérapie de remplacement de la testostérone et d'essayer de prélever et de congeler du sperme à l'avance. Ce n'est peut-être pas toujours possible, mais cela donne aux jeunes garçons atteints du syndrome de Klinefelter les meilleures chances d'avoir des enfants biologiques à l'avenir.

 

Si vous recevez un diagnostic plus tard dans la vie et que vous voulez des enfants, parlez à votre médecin de vos options. Ils peuvent vous suggérer d'essayer des traitements de fertilité assistée avant de passer à une thérapie de remplacement de la testostérone.

Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent-ils avoir des enfants biologiques ?

 

La grande majorité des hommes atteints du syndrome de Klinefelter trouveront impossible de concevoir naturellement. C'est souvent à ce moment-là qu'un diagnostic se produit - jusque-là, les autres signes sont assez subtils (comme vous pouvez le voir dans la liste ci-dessus).

L'infertilité chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter est causée par des problèmes de production de sperme, ce qui se produit pour deux raisons. Tout d'abord, ils ont souvent très peu de testostérone, une hormone essentielle à la fabrication des spermatozoïdes. Ils ont aussi souvent des testicules sous-développés - ou des testicules qui ne sont jamais tombés.

C'est une tempête parfaite pour les problèmes de fertilité, mais il y a un peu d'espoir. Si vous avez un cas bénin de Klinefelter (le type connu sous le nom de «mosaïque»), il est possible que vous ayez des spermatozoïdes dans vos testicules, même si vous n'en avez pas assez qui se dirigent vers votre sperme.

Si tel est le cas, il est théoriquement possible pour les spécialistes de la fertilité d'extraire le sperme directement du testicule et d'utiliser n'importe quel sperme sain dans les traitements de fertilité assistée comme l'ICSI. Il existe différentes techniques chirurgicales appelées TESA (aspiration de spermatozoïdes testiculaires), TESE (extraction de spermatozoïdes testiculaires et micro-TESE (extraction de spermatozoïdes testiculaires par microdissection) qui peuvent extraire le sperme. Cela ne réussit peut-être pas toujours, mais on pense que cela est possible pour environ 50% des hommes atteints du syndrome de Klinefelter pour au moins extraire du sperme par ce processus.

Quelles sont mes options si cela ne fonctionne pas ?

 

Il est important de se rappeler que, même s'il est compréhensible de vouloir des enfants biologiques, il existe de nombreuses façons de fonder une famille. Même si les traitements de fertilité assistée ne sont pas possibles, de nombreux hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont de merveilleuses familles grâce au sperme de donneur. Cela peut être un concept difficile à comprendre au début, mais cela ouvre tout un monde de possibilités pour les hommes aux prises avec l'infertilité. Vous pourriez utiliser le sperme d'un banque ou faites appel à un donateur privé – peut-être un membre de la famille ou un ami – et déterminez un processus et une approche qui vous conviennent.

Encore une fois, découvrez notre interview avec Gareth Landy et Sean de Knackered Knackers pour en savoir plus sur l'incroyable expérience de devenir père grâce au sperme d'un donneur.

Un diagnostic de syndrome de Klinefelter peut être accablant au début, mais il n'y a aucune raison pour que vous ne puissiez pas mener une vie heureuse et saine et devenir père. Pour plus d'informations sur l'état - rendez-vous chez nos amis à Vivre avec XXY pour un tas de ressources et d'histoires utiles.

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