Sprechen wir über das Klinefelter-Syndrom

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn ein Junge mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren wird. Männer werden normalerweise mit XY-Chromosomen geboren, während Frauen XX-Chromosomen haben. Männer mit Klinefelter-Syndrom haben XXY-Chromosomen, weshalb die Krankheit manchmal auch XXY-Syndrom genannt wird. Es gibt zwar viele Geheimnisse und Fehlinformationen über diese Krankheit, aber tatsächlich ist nur einer von 500 Männern betroffen, wobei die tatsächliche Zahl viel höher sein könnte, da die Symptome oft bis zum Erwachsenenalter unentdeckt bleiben. Manche Männer wissen nicht einmal, dass sie betroffen sind!

Ganz gleich, ob Sie glauben, dass Sie von dieser Krankheit betroffen sind, oder ob Sie einfach nur mehr darüber wissen möchten: Hier finden Sie alles über das Klinefelter-Syndrom.

Welche Ursachen hat das Klinefelter-Syndrom?

Über die Ursache des Klinefelter-Syndroms ist wenig bekannt - im Grunde handelt es sich um einen Zufall. Im Wesentlichen hatte die Ei- oder Samenzelle, aus der Sie entstanden sind, ein zusätzliches X-Chromosom, und obwohl einige medizinische Organisationen glauben, dass dies die Ursache sein könnte Häufiger bei älteren MütternEs muss noch viel mehr Forschung betrieben werden.
Gibt es verschiedene Arten des Klinefelter-Syndroms? Es gibt einige verschiedene Arten des Klinefelter-Syndroms. Sie können ein zusätzliches Chromosom in jeder Zelle haben - das ist der häufigste Typ - oder ein zusätzliches X-Chromosom nur in einigen Zellen. Dies wird als Mosaik-Klinefelter bezeichnet, und die Symptome sind in der Regel weniger ausgeprägt. Die extremste Form von Klinefelter ist, wenn Sie mehr als ein zusätzliches X-Chromosom haben - aber das ist sehr selten.

Symptome des Klinefelter-Syndroms

Man könnte meinen, dass eine Krankheit, die so tiefgreifend ist, viele offensichtliche Symptome aufweist. Viele Männer haben keine Ahnung, dass sie betroffen sind, bis sie Probleme mit der Empfängnis haben (aber dazu später mehr).

Es gibt jedoch einige Symptome, die sich im Laufe des Lebens eines Mannes zeigen können. Einige Männer können nach einer Klinefelter-Diagnose zurückblicken und einige subtile Symptome erkennen, die auf die Erkrankung hindeuten könnten.

Klinefelter bei Säuglingen

• Hernien
• Nicht sehr lautstark - nicht viel Geschrei oder Geplapper
• Langsamere Entwicklung - insbesondere beim Erlernen des Sitzens, Krabbelns und Sprechens
• Schwache Muskeln
• Auffallend kleine Hoden oder Hoden, die nicht in den Hodensack hinabgestiegen sind

Klinefelter bei Kindern

• Niedriges Energieniveau - keine Lust, aktiv zu sein
• Probleme beim Erlernen des Lesens, Schreibens und Rechnens
• Schüchternheit und geringes Selbstvertrauen
• Soziale Unbeholfenheit - es fällt schwer, Freundschaften zu schließen und über Gefühle zu sprechen

Klinefelter bei Teenagern

• verzögerte Pubertät, oder die Pubertät findet nie wirklich statt
• Weniger Gesichts- und Körperbehaarung als andere Jungen
• Groß - oft größer als der Rest der Familie
• Längere Arme und Beine und kürzere Torsi
• Weniger Muskeltonus und langsameres Muskelwachstum als üblich
• Kleinerer Penis als der Durchschnitt und kleine, feste Hoden

Klinefelter bei Erwachsenen

• Geringer Sexualtrieb
• Probleme mit erektiler Dysfunktion
• Niedriges Testosteron - und damit verbundene Symptome wie Müdigkeit und schlechte Laune
• Unfruchtbarkeit

Was in dieser Liste von Symptomen fehlt, sind die einzigartigen und interessanten "Superkräfte", die Klinefelter ebenfalls mit sich bringen kann. Viele Männer mit dem Syndrom berichten, dass sie sehr kreativ und emotional intelligent sind und ein unglaubliches Gedächtnis haben! Mehr darüber erfahren Sie in unser Interview mit Gareth Landy.

Gibt es eine Behandlung für das Klinefelter-Syndrom?

Zwar gibt es keine Heilung für das Syndrom, doch können viele Symptome durch eine Testosteronersatztherapie verbessert werden. Dies ist besonders wirksam, wenn die Krankheit in jungen Jahren entdeckt wird, da sie die Pubertät, die Entwicklung des Penis und die Knochendichte fördern kann. Auch im späteren Leben kann eine Testosteronersatztherapie enorme Vorteile bringen, vor allem wenn es um Dinge wie geistiges Wohlbefinden, Energieniveau und Sexualtrieb geht.

Testosteron-Ersatztherapie und Fruchtbarkeit

Das einzige Symptom, bei dem eine Testosteronersatztherapie nicht helfen kann, ist Unfruchtbarkeit. Wie bei allen Maßnahmen, die die körpereigene Testosteronmenge künstlich erhöhen (wie Steroide) könnte eine Testosteronersatztherapie die Probleme mit der Spermienproduktion sogar noch verschlimmern.
Wenn möglich, ist es am besten, frühzeitig mit einer Testosteronersatztherapie zu beginnen - und zu versuchen, einige Spermien im Voraus zu sammeln und einzufrieren. Dies ist vielleicht nicht immer möglich, aber es gibt Jungen mit Klinefelter-Syndrom die besten Chancen, in Zukunft biologische Kinder zu bekommen.

Wenn Sie die Diagnose später im Leben erhalten und sich Kinder wünschen, sollten Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Möglichkeiten sprechen. Möglicherweise schlägt er Ihnen vor, vor einer Testosteronersatztherapie eine assistierte Fertilitätsbehandlung zu versuchen.

Können Männer mit Klinefelter-Syndrom biologische Kinder haben?

Die große Mehrheit der Männer mit Klinefelter-Syndrom kann auf natürlichem Wege nicht schwanger werden. Dies ist oft der Zeitpunkt, an dem die Diagnose gestellt wird - denn bis dahin sind die anderen Anzeichen ziemlich unauffällig (wie Sie aus der obigen Liste ersehen können).

Die Unfruchtbarkeit bei Männern mit Klinefelter-Syndrom wird durch Probleme bei der Spermienproduktion verursacht - und zwar aus zwei Gründen. Erstens haben sie oft einen sehr niedrigen Testosteronspiegel, ein Hormon, das für die Spermienproduktion unerlässlich ist. Außerdem haben sie oft unterentwickelte Hoden - oder Hoden, die nie abgefallen sind.

Dies ist ein perfekter Sturm für Fruchtbarkeitsprobleme, aber es gibt auch ein wenig Hoffnung. Wenn Sie einen milden Fall von Klinefelter haben (die Art, die als "Mosaik" bekannt ist), besteht die Möglichkeit, dass Sie Samenzellen in Ihren Hoden haben, auch wenn nicht genug davon den Weg in Ihre Samenflüssigkeit finden.

Wenn dies der Fall ist, ist es theoretisch möglich, dass Fruchtbarkeitsspezialisten Spermien direkt aus dem Hoden entnehmen und alle gesunden Spermien für assistierte Fertilitätsbehandlungen wie ICSI verwenden. Es gibt verschiedene chirurgische Techniken namens TESA (testikuläre Spermienaspiration), TESE (testikuläre Spermienextraktion) und Mikro-TESE (mikrodissektive testikuläre Spermienextraktion), mit denen die Spermien gewonnen werden können. Es ist zwar nicht immer erfolgreich, aber man geht davon aus, dass es bei etwa 50% der Männer mit Klinefelter-Syndrom möglich ist, mit diesem Verfahren zumindest einige Spermien zu gewinnen.

Welche Möglichkeiten habe ich, wenn dies nicht erfolgreich ist?

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass der Wunsch nach biologischen Kindern zwar verständlich ist, es aber viele Möglichkeiten gibt, eine Familie zu gründen. Selbst wenn eine künstliche Befruchtung nicht möglich ist, haben viele Männer mit Klinefelter-Syndrom dank Spendersamen wunderbare Familien gegründet. Dieses Konzept kann anfangs schwer zu verstehen sein, aber es eröffnet Männern, die mit Unfruchtbarkeit zu kämpfen haben, eine ganze Welt von Möglichkeiten. Sie könnten Sperma von einem Bank oder einen privaten Spender - vielleicht eine Familie oder einen Freund - und finden Sie ein Verfahren und einen Ansatz, der für Sie geeignet ist.

Sehen Sie sich noch einmal unser Interview mit Gareth Landy und Sean von Knackered Knackers, um mehr über die erstaunliche Erfahrung zu erfahren, durch Samenspende Vater zu werden.

Die Diagnose Klinefelter-Syndrom kann anfangs überwältigend sein, aber es gibt keinen Grund, warum Sie nicht ein glückliches, gesundes Leben führen und Vater werden können. Weitere Informationen zu dieser Krankheit finden Sie bei unseren Freunden unter Leben mit XXY für eine Reihe von hilfreichen Ressourcen und Geschichten.