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Capire la sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che si verifica quando un ragazzo nasce con un cromosoma X in più. Gli uomini nascono tipicamente con cromosomi XY, mentre le donne hanno cromosomi XX. Gli uomini con la sindrome di Klinefelter hanno cromosomi XXY, motivo per cui la condizione viene talvolta chiamata sindrome XXY. Sebbene ci sia tanto mistero e disinformazione intorno a questa condizione, in realtà colpisce 1 uomo su 500, ma il numero reale potrebbe essere molto più alto, poiché spesso i sintomi non vengono rilevati fino all'età adulta. Alcuni uomini non sanno nemmeno di averla!

Se pensate di essere affetti da questa patologia o semplicemente volete saperne di più, ecco il nostro approfondimento su tutto ciò che riguarda la sindrome di Klinefelter.

Quali sono le cause della sindrome di Klinefelter?

Non si sa molto sulle cause della sindrome di Klinefelter, ma in realtà si tratta di un caso. In sostanza, l'ovulo o lo spermatozoo che vi ha generato aveva un cromosoma X in più e, sebbene alcune organizzazioni mediche ritengano che questo possa essere più comune nelle madri anzianeMa c'è ancora molta ricerca da fare.
Esistono diversi tipi di sindrome di Klinefelter? Esistono diversi tipi di sindrome di Klinefelter. Si può avere un cromosoma in più in ogni cellula - il tipo più comune - o un cromosoma X in più solo in alcune cellule. Questo tipo di sindrome si chiama Klinefelter a mosaico e i sintomi tendono a essere meno evidenti. Il tipo più estremo di Klinefelter si ha quando si ha più di un cromosoma X in più, ma è molto raro.

Sintomi della sindrome di Klinefelter

Si potrebbe pensare che una patologia così profonda sia piena di sintomi evidenti. Molti uomini non si accorgono di averla fino a quando non hanno problemi di concepimento (ma di questo parleremo più avanti).

Tuttavia, ci sono alcuni sintomi che possono manifestarsi nel corso della vita di un uomo. Alcuni uomini, dopo una diagnosi di Klinefelter, sono in grado di riflettere sul passato e di individuare alcuni sintomi sottili che potrebbero indicare la presenza della condizione.

Klinefelter nei bambini

  • Ernia
  • Non molto vocale: non piange e non chiacchiera.
  • Sviluppo più lento, in particolare nell'imparare a stare seduti, a gattonare e a parlare.
  • Muscoli più deboli
  • Testicoli sensibilmente piccoli o che non sono scesi nello scroto

Klinefelter nei bambini

  • Bassi livelli di energia - poca voglia di fare attività fisica
  • Problemi nell'apprendimento della lettura, della scrittura e della matematica
  • Timidezza e scarsa fiducia in se stessi
  • Imbarazzo sociale: difficoltà a fare amicizia e a parlare dei propri sentimenti.

Klinefelter negli adolescenti

  • Pubertà ritardata, o pubertà mai realmente avvenuta
  • Meno peli sul viso e sul corpo rispetto agli altri ragazzi
  • Alto - spesso più alto del resto della famiglia
  • Braccia e gambe più lunghe e toraci più corti
  • Meno tono muscolare e i muscoli crescono più lentamente del normale
  • Pene più piccolo della media e testicoli piccoli e sodi

Klinefelter negli adulti

  • Scarso desiderio sessuale
  • Problemi di disfunzione erettile
  • Testosterone basso - e i sintomi associati, come stanchezza e umore basso
  • Infertilità

Ciò che sfugge a questo elenco di sintomi sono i "superpoteri" unici e interessanti di cui la sindrome di Klinefelter può essere portatrice. Molti uomini affetti dalla sindrome riferiscono di essere altamente creativi, emotivamente intelligenti e di avere una memoria incredibile! Potete saperne di più in la nostra intervista con Gareth Landy.

Esiste un trattamento per la sindrome di Klinefelter?

Sebbene non esista una cura per la sindrome, molti sintomi possono essere migliorati con la terapia sostitutiva del testosterone. Questa è particolarmente efficace se la condizione viene individuata in giovane età, in quanto può aiutare a favorire la pubertà, lo sviluppo del pene e la densità ossea. Anche in età avanzata la terapia sostitutiva con testosterone può avere enormi benefici, soprattutto per quanto riguarda il benessere mentale, i livelli di energia e il desiderio sessuale.

Terapia sostitutiva del testosterone e fertilità

L'unico sintomo per il quale la terapia sostitutiva con testosterone non è utile è l'infertilità. Come per qualsiasi cosa che aumenti artificialmente la quantità di testosterone prodotta naturalmente dal corpo (come gli steroidi) la terapia sostitutiva con testosterone potrebbe peggiorare i problemi di produzione di sperma.
Se possibile, è meglio iniziare presto la terapia sostitutiva con testosterone e cercare di raccogliere e congelare in anticipo alcuni spermatozoi. Questo non è sempre possibile, ma offre ai ragazzi con la sindrome di Klinefelter le migliori possibilità di avere figli biologici in futuro.

Se si riceve una diagnosi in tarda età e si desiderano dei figli, è bene parlare con il proprio medico delle opzioni possibili. Potrebbe suggerirvi di provare i trattamenti di fertilità assistita prima di passare alla terapia sostitutiva con testosterone.

Gli uomini con la sindrome di Klinefelter possono avere figli biologici?

Per la stragrande maggioranza degli uomini affetti dalla sindrome di Klinefelter è impossibile concepire naturalmente. Questo è spesso il momento della diagnosi, poiché fino a quel momento gli altri segni sono piuttosto impercettibili (come si può vedere dall'elenco precedente).

L'infertilità negli uomini con la sindrome di Klinefelter è causata da problemi nella produzione di spermatozoi, che si verificano per due motivi. In primo luogo, spesso il testosterone, un ormone essenziale per la produzione di sperma, è molto basso. Inoltre, spesso i testicoli sono sottosviluppati o non sono mai caduti.

Si tratta di una tempesta perfetta per i problemi di fertilità, ma c'è un po' di speranza. Se avete un caso lieve di Klinefelter (il tipo noto come "mosaico") c'è la possibilità che abbiate degli spermatozoi nei testicoli, anche se non ce ne sono abbastanza che si fanno strada nel vostro sperma.

In questo caso, è teoricamente possibile per gli specialisti della fertilità estrarre lo sperma direttamente dal testicolo e utilizzare tutti gli spermatozoi sani nei trattamenti di fertilità assistita come la ICSI. Esistono diverse tecniche chirurgiche chiamate TESA (aspirazione dello sperma testicolare), TESE (estrazione dello sperma testicolare) e micro-TESE (estrazione dello sperma testicolare mediante microdissezione) che possono estrarre lo sperma. Non sempre si riesce, ma si pensa che sia possibile per circa 50% degli uomini con sindrome di Klinefelter estrarre almeno un po' di sperma attraverso questo processo.

Quali sono le mie opzioni se questo non ha successo?

È importante ricordare che, sebbene sia comprensibile desiderare figli biologici, ci sono molti modi per costruire una famiglia. Anche se i trattamenti di fertilità assistita non sono possibili, molti uomini con la sindrome di Klinefelter hanno famiglie meravigliose grazie al seme di un donatore. Questo concetto può essere difficile da comprendere all'inizio, ma apre un mondo di possibilità per gli uomini che lottano contro l'infertilità. Potreste usare sperma di un o utilizzare un donatore privato, magari un familiare o un amico, e trovare un processo e un approccio che vada bene per voi.

Ancora una volta, date un'occhiata alla nostra intervista con Gareth Landy e Sean di Knackered Knackers per saperne di più sull'incredibile esperienza di diventare padre grazie allo sperma di un donatore.

Una diagnosi di sindrome di Klinefelter può essere sconvolgente all'inizio, ma non c'è motivo per cui non si possa condurre una vita felice e sana e diventare padre. Per maggiori informazioni su questa patologia, visitate i nostri amici di Vivere con XXY per una serie di risorse e storie utili.

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