Parliamo della sindrome di Klinefelter

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La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che si verifica quando un bambino nasce con un cromosoma X in più. Gli uomini nascono tipicamente con cromosomi XY, mentre le donne ne hanno XX. Gli uomini con la sindrome di Klinefelter hanno cromosomi XXY, motivo per cui la condizione è talvolta chiamata sindrome XXY. Sebbene ci sia così tanto mistero e disinformazione intorno alla condizione, in realtà colpisce 1 uomo su 500, ma il numero reale potrebbe essere molto più alto, poiché così spesso i sintomi non vengono rilevati fino all'età adulta. Alcuni uomini non sanno nemmeno di averlo!

Se pensi di avere la condizione o semplicemente vuoi saperne di più, ecco il nostro basso su tutto ciò che riguarda la sindrome di Klinefelter.

Che cosa causa la sindrome di Klinefelter?

Poco si sa sulla causa della sindrome di Klinefelter, ma in realtà si tratta di un caso. Essenzialmente, l'ovulo o lo sperma che ti ha creato aveva un cromosoma X in più, e mentre alcune organizzazioni mediche credono che questo potrebbe essere più comune nelle madri anziane, c'è ancora molta ricerca da fare.
Esistono diversi tipi di sindrome di Klinefelter? Esistono diversi tipi di sindrome di Klinefelter. Potresti avere un cromosoma in più in ogni cellula – il tipo più comune – o un cromosoma X in più solo in alcune cellule. Questo si chiama mosaico Klinefelter e i sintomi tendono ad essere meno evidenti. Il tipo più estremo di Klinefelter è quando hai più di un cromo X in più, ma questo è molto raro.

Sintomi della sindrome di Klinefelter

Potresti pensare che una condizione così profonda sia piena di sintomi evidenti. Molti uomini non hanno idea di averlo fino a quando non hanno problemi a concepire (ma ne parleremo più avanti).

Tuttavia, ci sono alcuni sintomi che possono manifestarsi durante la vita di un uomo. Alcuni uomini, a seguito di una diagnosi di Klinefelter, possono riflettere e individuare alcuni sintomi sottili che potrebbero aver dato un'indicazione di avere la condizione.

Klinefelter nei neonati

 

  • Ernie
  • Non molto vocale - non molto piangere o chiacchierare
  • Sviluppo più lento, in particolare nell'imparare a sedersi, gattonare e parlare
  • Muscoli più deboli
  • Testicoli notevolmente piccoli o testicoli che non sono discesi nello scroto

Klinefelter nei bambini

 

  • Bassi livelli di energia – non desiderosi di essere attivi
  • Problemi nell'imparare a leggere, scrivere e fare calcoli
  • Timidezza e poca fiducia
  • Imbarazzo sociale: trovare difficoltà a fare amicizia e parlare di sentimenti

Klinefelter negli adolescenti

 

  • La pubertà ritardata, o pubertà, non accade mai veramente
  • Meno peli sul viso e sul corpo rispetto agli altri ragazzi
  • Alto - spesso più alto del resto di una famiglia
  • Braccia e gambe più lunghe e torsi più corti
  • Meno tono muscolare e i muscoli crescono più lentamente del solito
  • Pene più piccolo della media e testicoli piccoli e sodi

Klinefelter negli adulti

 

  • Basso desiderio sessuale
  • Problemi con la disfunzione erettile
  • Testosterone basso – e sintomi associati come stanchezza e umore basso
  • Infertilità

Ciò che manca a questo elenco di sintomi sono i "super poteri" unici e interessanti che possono avere anche Klinefelter. Molti uomini con la sindrome riferiscono di essere molto creativi, emotivamente intelligenti e di avere una memoria incredibile! Puoi saperne di più su questo in la nostra intervista con Gareth Landy.

Esiste un trattamento per la sindrome di Klinefelter?

Sebbene non esista una cura per la sindrome, molti sintomi possono essere migliorati con la terapia sostitutiva con testosterone. Ciò è particolarmente efficace se la condizione viene individuata in giovane età, in quanto può aiutare a incoraggiare la pubertà, lo sviluppo del pene e la densità ossea. Anche più tardi nella vita la terapia sostitutiva con testosterone può avere enormi benefici, soprattutto quando si tratta di cose come il benessere mentale, i livelli di energia e il desiderio sessuale.

Terapia sostitutiva del testosterone e fertilità

L'unico sintomo che la terapia sostitutiva con testosterone non aiuta è l'infertilità. Come con tutto ciò che aumenta artificialmente la quantità di testosterone che il tuo corpo produce naturalmente (come gli steroidi) la terapia sostitutiva con testosterone potrebbe effettivamente peggiorare i problemi con la produzione di sperma.
Se possibile, è meglio iniziare presto la terapia sostitutiva con testosterone e cercare di raccogliere e congelare un po' di sperma prima del tempo. Questo potrebbe non essere sempre possibile, ma offre ai ragazzi con la sindrome di Klinefelter le migliori possibilità di avere figli biologici in futuro.

 

Se ricevi una diagnosi più tardi nella vita e vuoi dei figli, parla con il tuo medico delle tue opzioni. Potrebbero suggerirti di provare trattamenti di fertilità assistita prima di passare alla terapia sostitutiva con testosterone.

Gli uomini con la sindrome di Klinefelter possono avere figli biologici?

 

La stragrande maggioranza degli uomini con la sindrome di Klinefelter troverà impossibile concepire naturalmente. Questo è spesso il momento in cui si verifica una diagnosi, poiché fino ad allora gli altri segni sono piuttosto sottili (come puoi vedere dall'elenco sopra).

L'infertilità negli uomini con la sindrome di Klinefelter è causata da problemi nella produzione di sperma, che si verificano per due motivi. In primo luogo hanno spesso un livello molto basso di testosterone, un ormone essenziale per produrre lo sperma. Spesso hanno anche testicoli sottosviluppati o testicoli che non sono mai caduti.

Questa è una tempesta perfetta per problemi di fertilità, ma c'è un po' di speranza. Se hai un caso lieve di Klinefelter (il tipo noto come "mosaico") c'è la possibilità che tu possa avere spermatozoi nei tuoi testicoli, anche se non ne hai abbastanza per raggiungere il tuo seme.

Se questo è il caso, è teoricamente possibile per gli specialisti della fertilità estrarre lo sperma direttamente dal testicolo e utilizzare qualsiasi sperma sano in trattamenti di fertilità assistita come l'ICSI. Esistono diverse tecniche chirurgiche denominate TESA (aspirazione di spermatozoi testicolari), TESE (estrazione di spermatozoi testicolari e micro-TESE (estrazione di spermatozoi testicolari di microdissezione) che possono estrarre lo sperma. Potrebbe non avere sempre successo, ma si pensa che questo sia possibile per circa 50% di uomini con la sindrome di Klinefelter per estrarre almeno un po' di sperma attraverso questo processo.

Quali sono le mie opzioni se questo non ha successo?

 

È importante ricordare che, sebbene sia comprensibile desiderare figli biologici, ci sono molti modi per costruire una famiglia. Anche se i trattamenti di fecondazione assistita non sono possibili, molti uomini con la Sindrome di Klinefelter hanno famiglie meravigliose grazie allo sperma del donatore. Questo può essere un concetto difficile da capire all'inizio, ma apre un intero mondo di possibilità per gli uomini che lottano contro l'infertilità. Potresti usare sperma di a banca o utilizzare un donatore privato - forse una famiglia o un amico - e trovare un processo e un approccio che funzioni per te.

Ancora una volta, dai un'occhiata alla nostra intervista con Gareth Landy e Sean di Knackered Knackers per saperne di più sull'incredibile esperienza di diventare padre attraverso il seme di un donatore.

All'inizio una diagnosi di sindrome di Klinefelter può essere travolgente, ma non c'è motivo per cui non puoi condurre una vita felice e sana e diventare padre. Per ulteriori informazioni sulla condizione, vai dai nostri amici a Vivere con XXY per un sacco di risorse e storie utili.

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