Parlons du syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui survient lorsqu'un garçon naît avec un chromosome X supplémentaire. Les hommes naissent généralement avec des chromosomes XY, alors que les femmes ont des chromosomes XX. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont des chromosomes XXY, c'est pourquoi on parle parfois de syndrome XXY. Bien qu'il y ait beaucoup de mystère et de désinformation autour de cette maladie, elle touche en réalité 1 homme sur 500, mais le nombre réel pourrait être beaucoup plus élevé, car les symptômes passent souvent inaperçus jusqu'à l'âge adulte. Certains hommes ne savent même pas qu'ils en sont atteints !

Que vous pensiez être atteint de cette maladie ou que vous souhaitiez simplement en savoir plus, voici ce qu'il faut savoir sur le syndrome de Klinefelter.

Quelles sont les causes du syndrome de Klinefelter ?

Les causes du syndrome de Klinefelter sont peu connues, mais il s'agit en fait d'une question de hasard. En fait, l'ovule ou le spermatozoïde qui vous a créé avait un chromosome X supplémentaire, et bien que certaines organisations médicales pensent que cela pourrait être dû à une anomalie de l'ovule ou du spermatozoïde, il n'en est rien. plus fréquente chez les mères plus âgéesIl y a encore beaucoup de recherches à faire.
Existe-t-il différents types de syndrome de Klinefelter ? Il existe plusieurs types de syndrome de Klinefelter. Vous pouvez avoir un chromosome supplémentaire dans chaque cellule - le type le plus courant - ou un chromosome X supplémentaire dans certaines cellules seulement. C'est ce qu'on appelle le syndrome de Klinefelter en mosaïque, dont les symptômes sont généralement moins visibles. La forme la plus extrême de Klinefelter est la présence de plus d'un chromosome X supplémentaire, mais c'est très rare.

Symptômes du syndrome de Klinefelter

On pourrait penser qu'une maladie aussi profonde présente des symptômes évidents. Beaucoup d'hommes ne savent pas qu'ils en sont atteints jusqu'à ce qu'ils aient des problèmes de conception (mais nous y reviendrons plus tard).

Cependant, certains symptômes peuvent se manifester tout au long de la vie d'un homme. Certains hommes, après un diagnostic de Klinefelter, peuvent rétrospectivement repérer quelques symptômes subtils qui auraient pu indiquer qu'ils étaient atteints de la maladie.

Klinefelter chez les bébés

• Hernies
• Pas très vocal - peu de pleurs ou de bavardages
• Développement plus lent - en particulier pour l'apprentissage de la position assise, de la marche à quatre pattes et de la parole.
• Muscles affaiblis
• Des testicules visiblement petits ou des testicules qui ne sont pas descendus dans le scrotum.

Klinefelter chez l'enfant

• Faible niveau d'énergie - pas envie d'être actif
• Problèmes d'apprentissage de la lecture, de l'écriture et des mathématiques
• Timidité et manque de confiance en soi
• Gêne sociale - difficulté à se faire des amis et à parler de ses sentiments

Klinefelter chez les adolescents

• Une puberté retardée, ou une puberté qui n'a jamais vraiment eu lieu
• Moins de poils sur le visage et le corps que les autres garçons
• Grand - souvent plus grand que le reste de la famille
• Des bras et des jambes plus longs et des torses plus courts
• Moins de tonus musculaire et les muscles se développent plus lentement que d'habitude
• Pénis plus petit que la moyenne et testicules petits et fermes

Klinefelter chez l'adulte

• Faible libido
• Problèmes de dysfonctionnement érectile
• Faible taux de testostérone - et les symptômes qui y sont associés, tels que la fatigue et la mauvaise humeur
• Infertilité

Cette liste de symptômes ne mentionne pas les "super-pouvoirs" uniques et intéressants dont le syndrome de Klinefelter peut être doté. De nombreux hommes atteints du syndrome se disent très créatifs, émotionnellement intelligents et dotés d'une mémoire incroyable ! Pour en savoir plus, lisez notre entretien avec Gareth Landy.

Existe-t-il un traitement pour le syndrome de Klinefelter ?

Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour ce syndrome, de nombreux symptômes peuvent être améliorés grâce à une thérapie de remplacement de la testostérone. Ce traitement est particulièrement efficace si la maladie est détectée à un jeune âge, car il peut favoriser la puberté, le développement du pénis et la densité osseuse. Même plus tard dans la vie, la thérapie de remplacement de la testostérone peut avoir d'énormes avantages, notamment en ce qui concerne le bien-être mental, les niveaux d'énergie et la libido.

Thérapie de remplacement de la testostérone et fertilité

Le seul symptôme que la thérapie de remplacement de la testostérone n'aidera pas à traiter est l'infertilité. Comme tout ce qui augmente artificiellement la quantité de testostérone produite naturellement par votre corps (comme les stéroïdes), la thérapie de remplacement de la testostérone pourrait en fait aggraver les problèmes de production de spermatozoïdes.
Dans la mesure du possible, il est préférable de commencer tôt le traitement de substitution à la testostérone et d'essayer de collecter et de congeler du sperme à l'avance. Cela n'est pas toujours possible, mais cela donne aux jeunes garçons atteints du syndrome de Klinefelter les meilleures chances d'avoir des enfants biologiques à l'avenir.

Si vous recevez un diagnostic à un stade avancé de votre vie et que vous souhaitez avoir des enfants, parlez à votre médecin des options qui s'offrent à vous. Il peut vous suggérer d'essayer des traitements de fertilité assistée avant de passer à la thérapie de remplacement de la testostérone.

Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent-ils avoir des enfants biologiques ?

La grande majorité des hommes atteints du syndrome de Klinefelter se trouvent dans l'impossibilité de concevoir naturellement. C'est souvent à ce moment-là que le diagnostic est posé, car jusque-là, les autres signes sont plutôt discrets (comme vous pouvez le voir dans la liste ci-dessus).

La stérilité des hommes atteints du syndrome de Klinefelter est due à des problèmes de production de spermatozoïdes, et ce pour deux raisons. Tout d'abord, ils ont souvent un taux de testostérone très bas, une hormone essentielle à la fabrication des spermatozoïdes. D'autre part, ils ont souvent des testicules sous-développés, ou des testicules qui ne sont jamais tombés.

Il s'agit d'une tempête parfaite pour les problèmes de fertilité, mais il y a un peu d'espoir. Si vous êtes atteint d'un cas léger de Klinefelter (le type connu sous le nom de "mosaïque"), il y a une chance que vous ayez des spermatozoïdes dans vos testicules, même si vous n'en avez pas assez pour vous rendre jusqu'à votre sperme.

Si c'est le cas, il est théoriquement possible pour les spécialistes de la fertilité d'extraire le sperme directement du testicule et d'utiliser tout sperme sain dans les traitements de fertilité assistée tels que l'ICSI. Il existe différentes techniques chirurgicales appelées TESA (aspiration de sperme testiculaire), TESE (extraction de sperme testiculaire) et micro-TESE (extraction de sperme testiculaire par microdissection) qui permettent d'extraire le sperme. Cette technique n'est pas toujours couronnée de succès, mais on pense qu'elle permet à environ 50% des hommes atteints du syndrome de Klinefelter d'extraire au moins quelques spermatozoïdes.

Quelles sont mes options en cas d'échec ?

Il est important de se rappeler que, bien qu'il soit compréhensible de vouloir des enfants biologiques, il existe de nombreuses façons de fonder une famille. Même si les traitements de fertilité assistée ne sont pas possibles, de nombreux hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont de merveilleuses familles grâce au sperme d'un donneur. Ce concept peut être difficile à comprendre au début, mais il ouvre tout un monde de possibilités pour les hommes qui luttent contre l'infertilité. Vous pourriez utiliser sperme d'un ou faire appel à un donateur privé - peut-être un membre de la famille ou un ami - et définir un processus et une approche qui vous conviennent.

Une fois de plus, consultez notre entretien avec Gareth Landy et Sean de Knackered Knackers pour en savoir plus sur l'incroyable expérience de devenir père grâce au sperme d'un donneur.

Le diagnostic de syndrome de Klinefelter peut être accablant au début, mais il n'y a aucune raison pour que vous ne puissiez pas mener une vie heureuse et saine et devenir père. Pour plus d'informations sur cette maladie, rendez-vous sur le site de nos amis à l'adresse suivante Vivre avec XXY pour obtenir un grand nombre de ressources et d'histoires utiles.