Hablemos del síndrome de Klinefelter

Facebook
LinkedIn
Twitter
Correo electrónico

El síndrome de Klinefelter es una condición genética que ocurre cuando un niño nace con un cromosoma X adicional. Los hombres suelen nacer con cromosomas XY, mientras que las mujeres tienen XX. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen cromosomas XXY, razón por la cual la afección a veces se denomina síndrome XXY. Si bien hay tanto misterio y desinformación en torno a la afección, en realidad afecta a 1 de cada 500 hombres, pero el número real podría ser mucho mayor, ya que a menudo los síntomas pasan desapercibidos hasta la edad adulta. ¡Algunos hombres ni siquiera saben que lo tienen!

Ya sea que crea que puede tener la afección o simplemente quiera saber más al respecto, aquí está nuestro resumen de todo lo relacionado con el síndrome de Klinefelter.

¿Qué causa el síndrome de Klinefelter?

Se sabe poco sobre la causa del síndrome de Klinefelter, pero en realidad se trata de una casualidad. Esencialmente, el óvulo o esperma que te creó tenía un cromosoma X extra, y aunque algunas organizaciones médicas creen que esto podría ser más común en madres mayores, todavía hay mucha más investigación por hacer.
¿Existen diferentes tipos de Síndrome de Klinefelter? Hay algunos tipos diferentes de síndrome de Klinefelter. Podría tener un cromosoma adicional en cada célula, el tipo más común, o un cromosoma X adicional solo en algunas células. Esto se llama mosaico Klinefelter y los síntomas tienden a ser menos notorios. El tipo más extremo de Klinefelter es cuando tienes más de un cromo X adicional, pero esto es muy raro.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Podrías pensar que una condición que es tan profunda está llena de síntomas obvios. Muchos hombres no tienen idea de que lo tienen hasta que tienen problemas para concebir (pero hablaremos de eso más adelante).

Sin embargo, hay algunos síntomas que pueden aparecer a lo largo de la vida de un hombre. Algunos hombres, después de un diagnóstico de Klinefelter, pueden reflexionar y detectar algunos síntomas sutiles que pueden haber dado una indicación de que tenían la afección.

Klinefelter en bebés

 

  • Hernias
  • No muy vocal, no llora ni habla mucho.
  • Desarrollo más lento, particularmente en aprender a sentarse, gatear y hablar
  • Músculos más débiles
  • Testículos notablemente pequeños o testículos que no han descendido al escroto

Klinefelter en niños

 

  • Bajos niveles de energía: no le gusta estar activo
  • Problemas para aprender a leer, escribir y hacer matemáticas
  • Timidez y poca confianza
  • Incomodidad social: le resulta difícil hacer amigos y hablar sobre sus sentimientos.

Klinefelter en adolescentes

 

  • Pubertad retrasada, o la pubertad nunca ocurre realmente
  • Menos vello facial y corporal que otros niños.
  • Alto: a menudo más alto que el resto de la familia.
  • Brazos y piernas más largos y torsos más cortos.
  • Menos tono muscular y los músculos crecen más lento de lo normal
  • Pene más pequeño que el promedio y testículos pequeños y firmes

Klinefelter en adultos

 

  • bajo deseo sexual
  • Problemas con la disfunción eréctil
  • Testosterona baja, y síntomas asociados con eso, como cansancio y bajo estado de ánimo.
  • Esterilidad

Lo que se pierde en esta lista de síntomas son los "superpoderes" únicos e interesantes con los que también puede venir Klinefelter. ¡Muchos hombres con el síndrome informan ser muy creativos, emocionalmente inteligentes y tener una memoria increíble! Puedes saber más sobre esto en nuestra entrevista con Gareth Landy.

¿Existe algún tratamiento para el Síndrome de Klinefelter?

Si bien no existe una cura para el síndrome, muchos síntomas pueden mejorar con la terapia de reemplazo de testosterona. Esto es particularmente efectivo si la afección se detecta a una edad temprana, ya que puede ayudar a estimular la pubertad, el desarrollo del pene y la densidad ósea. Incluso más adelante en la vida, la terapia de reemplazo de testosterona puede tener enormes beneficios, especialmente cuando se trata de cosas como el bienestar mental, los niveles de energía y el deseo sexual.

Terapia de reemplazo de testosterona y fertilidad

El único síntoma con el que la terapia de reemplazo de testosterona no ayudará es la infertilidad. Al igual que con cualquier cosa que aumente artificialmente la cantidad de testosterona que su cuerpo produce naturalmente (como esteroides) la terapia de reemplazo de testosterona en realidad podría empeorar los problemas con la producción de esperma.
Si es posible, es mejor comenzar la terapia de reemplazo de testosterona temprano y tratar de recolectar y congelar algunos espermatozoides antes de tiempo. Puede que esto no siempre sea posible, pero brinda a los niños pequeños con síndrome de Klinefelter la mejor oportunidad de tener hijos biológicos en el futuro.

 

Si recibe un diagnóstico más adelante en la vida y quiere tener hijos, hable con su médico acerca de sus opciones. Pueden sugerirle que pruebe tratamientos de fertilidad asistida antes de pasar a la terapia de reemplazo de testosterona.

¿Pueden los hombres con síndrome de Klinefelter tener hijos biológicos?

 

A la gran mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter les resultará imposible concebir de forma natural. Esto es a menudo cuando ocurre un diagnóstico, ya que hasta ese momento los otros signos son bastante sutiles (como puede ver en la lista anterior).

La infertilidad en los hombres con síndrome de Klinefelter es causada por problemas en la producción de esperma, lo que sucede por dos razones. En primer lugar, a menudo tienen niveles muy bajos de testosterona, una hormona esencial para producir esperma. También suelen tener testículos subdesarrollados, o testículos que nunca cayeron.

Esta es una tormenta perfecta para los problemas de fertilidad, pero hay un poco de esperanza. Si tiene un caso leve de Klinefelter (el tipo conocido como 'mosaico'), existe la posibilidad de que tenga espermatozoides en los testículos, incluso si no tiene suficiente para llegar a su semen.

Si este es el caso, es teóricamente posible que los especialistas en fertilidad extraigan esperma directamente del testículo y utilicen cualquier esperma sano en tratamientos de fertilidad asistida como ICSI. Existen diferentes técnicas quirúrgicas llamadas TESA (aspiración de esperma testicular), TESE (extracción de esperma testicular y micro-TESE (extracción de esperma testicular por microdisección) que pueden extraer el esperma. Puede que no siempre tenga éxito, pero se cree que esto es posible para alrededor 50% de hombres con síndrome de Klinefelter para al menos extraer algo de esperma a través de este proceso.

¿Cuáles son mis opciones si esto no tiene éxito?

 

Es importante recordar que, si bien es comprensible querer hijos biológicos, hay muchas maneras de formar una familia. Incluso si los tratamientos de fertilidad asistida no son posibles, muchos hombres con síndrome de Klinefelter tienen familias maravillosas gracias a los donantes de esperma. Este puede ser un concepto difícil de comprender al principio, pero abre todo un mundo de posibilidades para los hombres que luchan contra la infertilidad. podrías usar esperma de un banco o use un donante privado, tal vez un familiar o un amigo, y descubra un proceso y enfoque que funcione para usted.

Una vez más, echa un vistazo a nuestra entrevista con gareth landy y Sean de Knackered Knackers para conocer más sobre la increíble experiencia de convertirse en padre a través de un donante de esperma.

Un diagnóstico de Síndrome de Klinefelter puede ser abrumador al principio, pero no hay ninguna razón por la que no pueda llevar una vida feliz y saludable y convertirse en padre. Para obtener más información sobre la condición, diríjase a nuestros amigos en Vivir con XXY para obtener un montón de recursos e historias útiles.

Facebook
LinkedIn
Twitter
Correo electrónico
Más para explorar