Reden wir über das Klinefelter-Syndrom

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Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auftritt, wenn ein Junge mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren wird. Männer werden typischerweise mit XY-Chromosomen geboren, während Frauen XX haben. Männer mit Klinefelter-Syndrom haben XXY-Chromosomen, weshalb der Zustand manchmal als XXY-Syndrom bezeichnet wird. Obwohl es so viele Rätsel und Fehlinformationen um die Krankheit gibt, betrifft sie tatsächlich 1 von 500 Männern, aber die wahre Zahl könnte viel höher sein, da die Symptome so oft bis zum Erwachsenenalter unentdeckt bleiben. Manche Männer wissen nicht einmal, dass sie es haben!

Ob Sie denken, dass Sie die Krankheit haben oder einfach mehr darüber wissen möchten, hier ist unser Überblick über alles, was mit dem Klinefelter-Syndrom zu tun hat.

Was verursacht das Klinefelter-Syndrom?

Über die Ursache des Klinefelter-Syndroms ist wenig bekannt – aber es ist wirklich Zufall. Im Wesentlichen hatte das Ei oder Sperma, aus dem Sie entstanden sind, ein zusätzliches X-Chromosom, und obwohl einige medizinische Organisationen glauben, dass dies der Fall sein könnte häufiger bei älteren Müttern, da muss noch viel geforscht werden.
Gibt es verschiedene Arten des Klinefelter-Syndroms? Es gibt verschiedene Arten des Klinefelter-Syndroms. Sie könnten ein zusätzliches Chromosom in jeder Zelle haben – der häufigste Typ – oder ein zusätzliches X-Chromosom nur in einigen Zellen. Dies wird als Mosaik-Klinefelter bezeichnet, und die Symptome sind in der Regel weniger auffällig. Die extremste Art von Klinefelter ist, wenn Sie mehr als ein zusätzliches X-Chrom haben – aber das ist sehr selten.

Symptome des Klinefelter-Syndroms

Sie denken vielleicht, dass ein Zustand, der so tief geht, voller offensichtlicher Symptome ist. Viele Männer haben keine Ahnung, dass sie es haben, bis sie Probleme mit der Empfängnis haben (aber dazu später mehr).

Es gibt jedoch einige Symptome, die sich während des gesamten Lebens eines Mannes zeigen können. Einige Männer können nach einer Klinefelter-Diagnose zurückdenken und ein paar subtile Symptome erkennen, die möglicherweise darauf hindeuten, dass sie die Krankheit hatten.

Klinefelter bei Babys

 

  • Hernien
  • Nicht sehr laut – nicht viel Weinen oder Plaudern
  • Verlangsamte Entwicklung – insbesondere beim Erlernen des Sitzens, Krabbelns und Sprechens
  • Schwächere Muskeln
  • Auffällig kleine Hoden oder Hoden, die nicht in den Hodensack eingedrungen sind

Klinefelter bei Kindern

 

  • Niedriges Energieniveau – keine Lust darauf, aktiv zu sein
  • Probleme beim Lesen, Schreiben und Rechnen
  • Schüchternheit und geringes Selbstvertrauen
  • Soziale Ungeschicklichkeit – Schwierigkeiten haben, Freundschaften zu schließen und über Gefühle zu sprechen

Klinefelter bei Teenagern

 

  • Verzögerte Pubertät oder Pubertät findet nie wirklich statt
  • Weniger Gesichts- und Körperbehaarung als andere Jungen
  • Groß – oft größer als der Rest einer Familie
  • Längere Arme und Beine und kürzere Oberkörper
  • Weniger Muskeltonus und Muskeln wachsen langsamer als gewöhnlich
  • Unterdurchschnittlich kleiner Penis und kleine, feste Hoden

Klinefelter bei Erwachsenen

 

  • Geringer Sexualtrieb
  • Probleme mit erektiler Dysfunktion
  • Niedriger Testosteronspiegel – und damit verbundene Symptome wie Müdigkeit und schlechte Laune
  • Unfruchtbarkeit

Was diese Liste von Symptomen übersieht, sind die einzigartigen und interessanten „Superkräfte“, die auch Klinefelter haben kann. Viele Männer mit dem Syndrom berichten, dass sie sehr kreativ, emotional intelligent sind und ein unglaubliches Gedächtnis haben! Mehr dazu können Sie in hören unser Interview mit Gareth Landy.

Gibt es eine Behandlung für das Klinefelter-Syndrom?

Obwohl es keine Heilung für das Syndrom gibt, können viele Symptome mit einer Testosteronersatztherapie verbessert werden. Dies ist besonders effektiv, wenn der Zustand in jungen Jahren entdeckt wird, da es die Pubertät, die Entwicklung des Penis und die Knochendichte fördern kann. Auch später im Leben kann eine Testosteronersatztherapie enorme Vorteile haben, insbesondere wenn es um Dinge wie geistiges Wohlbefinden, Energieniveau und Sexualtrieb geht.

Testosteronersatztherapie und Fruchtbarkeit

Das einzige Symptom, bei dem die Testosteronersatztherapie nicht hilft, ist Unfruchtbarkeit. Wie bei allem, was die Menge an Testosteron, die Ihr Körper auf natürliche Weise produziert, künstlich erhöht (wie Steroide) Testosteronersatztherapie könnte Probleme mit der Spermienproduktion tatsächlich verschlimmern.
Wenn möglich, ist es am besten, früh mit der Testosteronersatztherapie zu beginnen – und versuchen Sie, rechtzeitig etwas Sperma zu sammeln und einzufrieren. Dies ist vielleicht nicht immer möglich, aber es gibt Jungen mit Klinefelter-Syndrom die besten Chancen, in Zukunft leibliche Kinder zu bekommen.

 

Wenn Sie später im Leben eine Diagnose erhalten und Kinder wünschen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Möglichkeiten. Sie können vorschlagen, dass Sie assistierte Fruchtbarkeitsbehandlungen versuchen, bevor Sie mit der Testosteronersatztherapie fortfahren.

Können Männer mit Klinefelter-Syndrom leibliche Kinder bekommen?

 

Die überwiegende Mehrheit der Männer mit Klinefelter-Syndrom wird es unmöglich finden, auf natürliche Weise schwanger zu werden. Dies ist oft der Fall, wenn eine Diagnose gestellt wird – da bis dahin die anderen Anzeichen ziemlich subtil sind (wie Sie der obigen Liste entnehmen können).

Unfruchtbarkeit bei Männern mit Klinefelter-Syndrom wird durch Probleme bei der Spermienproduktion verursacht – was aus zwei Gründen geschieht. Erstens haben sie oft einen sehr niedrigen Testosteronspiegel, ein Hormon, das für die Spermienbildung unerlässlich ist. Sie haben auch oft unterentwickelte Hoden – oder Hoden, die nie abgefallen sind.

Dies ist ein perfekter Sturm für Fruchtbarkeitsprobleme, aber es gibt ein bisschen Hoffnung. Wenn Sie einen leichten Fall von Klinefelter haben (die Art, die als „Mosaik“ bekannt ist), besteht die Möglichkeit, dass Sie Samenzellen in Ihren Hoden haben, auch wenn nicht genug davon in Ihren Samen gelangen.

Wenn dies der Fall ist, ist es für Fruchtbarkeitsspezialisten theoretisch möglich, Spermien direkt aus dem Hoden zu entnehmen und jedes gesunde Sperma in assistierten Fruchtbarkeitsbehandlungen wie ICSI zu verwenden. Es gibt verschiedene chirurgische Techniken namens TESA (testikuläre Spermienaspiration), TESE (testikuläre Spermienextraktion) und Mikro-TESE (Mikrodissektion testikuläre Spermienextraktion), mit denen das Sperma extrahiert werden kann. Es ist möglicherweise nicht immer erfolgreich, aber es wird angenommen, dass dies für etwa möglich ist 50% von Männern mit Klinefelter-Syndrom, um durch diesen Prozess zumindest einige Spermien zu extrahieren.

Was sind meine Möglichkeiten, wenn dies nicht erfolgreich ist?

 

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass es zwar verständlich ist, leibliche Kinder zu wollen, es aber viele Möglichkeiten gibt, eine Familie zu gründen. Auch wenn Kinderwunschbehandlungen nicht möglich sind, haben viele Männer mit Klinefelter-Syndrom dank Spendersamen wunderbare Familien. Dies kann zunächst ein schwieriges Konzept sein, aber es eröffnet Männern, die mit Unfruchtbarkeit zu kämpfen haben, eine ganze Welt voller Möglichkeiten. Du könntest benutzen Sperma von a Bank oder nutzen Sie einen privaten Spender – vielleicht eine Familie oder einen Freund – und finden Sie einen Prozess und Ansatz, der für Sie funktioniert.

Schauen Sie sich noch einmal unser Interview mit an Gareth Landy und Sean von Knackered Knackers, um mehr über die erstaunliche Erfahrung zu erfahren, durch Spendersamen Vater zu werden.

Eine Klinefelter-Syndrom-Diagnose kann zunächst überwältigend sein, aber es gibt keinen Grund, warum Sie nicht ein glückliches, gesundes Leben führen und Vater werden können. Weitere Informationen zum Zustand finden Sie bei unseren Freunden unter Leben mit XXY für eine Reihe hilfreicher Ressourcen und Geschichten.

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